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Portada de MEDICINA & HEMATOLOGÍA
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Misión, visión, alcance y módulos
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Texto completo de Volumen 1, Número 3 · Septiembre 2026, 78 páginas
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Núm. 3 · Septiembre 2026 (actual)
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Núm. 1 · Julio 2026
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p. 15 — Medicina & Hematología: un espacio para el aprendizaje compartido
p. 17 — Enfermedades hematológicas hereditarias (I/III). Una revisión narrativa
p. 35 — Enfermedades hematológicas adquiridas (II/III). Una revisión narrativa
1
/ 62
100%
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MEDICINA & HEMATOLOGÍA — Volumen 1, Número 1 · Julio 2026. Número completo
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA
ISSN
en
trámite
V
o
l
u
m
e
n
1
,
N
ú
m
e
r
o
1
,
J
u
l
i
o
2
0
2
6
Tabla
de
Contenido
3
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
EDITORIAL
n
M
edicina
&
H
ematología
:
un
espacio
para
el
aprendizaje
compartido
.................15
Medicine
&
Hematology:
a
space
for
shared
learning
Germán
Campuzano
Maya,
MD
HEMATOLOGÍA
CLÍNICA
n
E
nfermedades
hematológicas
hereditarias
(I/III).
U
na
revisión
narrativa
............17
Hereditary
hematological
diseases
(I/III).
A
narra
ti
ve
review
Germán
Campuzano
Maya,
MD
HEMATOLOGÍA
CLÍNICA
n
E
nfermedades
hematológicas
adquiridas
(II/III).
U
na
revisión
narrativa
.............35
Acquired
hematologic
diseases
(II/III).
A
narra
ti
ve
review
Germán
Campuzano
Maya,
MD
Comité
Cientí
fi
co
/
Editorial
5
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA
®
Vol.
1,
Número
1,
Julio
2026
Alberto
Uribe
Correa,
MD
Médico
Dermatólogo,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Álvaro
Posada
Díaz,
MD
Médico
Pediatra,
Hematología,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Carlos
José
Jaramillo
Gómez,
MD
Médico
Internista
cardiólogo,
maestría
en
Telesalud,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Dagnóvar
Aristizábal
Ocampo,
MD
Médico
Internista,
Cardiología,
Sicor,
Medellín
Colombia
Esteban
Echavarría
Escobar,
MD
Médico
Internista,
Medicina
de
Laboratorio,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Fabio
Sánchez
Escobar,
MD
Médico
Ginecoobstetra,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Guillermo
Andrés
Herrera
Rueda,
MD
Médico
Internista,
Hematología,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Iván
Gómez
Salazar,
MD
Médico,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Jorge
Ospina
Duque,
MD
Médico
Psiquiatra,
Universidad
Ponti
fi
cia
Bolivariana,
Medellín
Colombia
Juan
Carlos
Guzmán
Zuluaga,
DDS
Odontólogo,
CES,
Medellín
Colombia
Juan
Manuel
Anaya
Cabrera,
MD
Médico
Internista,
Reumatología,
Universidad
de
Antioquia,
Bogotá
Colombia
Lina
Marcela
Restrepo
Giraldo,
MD
Médica
Internista,
Endocrinología,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Luis
Alberto
Ramírez
Gómez,
MD
Médico
Internista,
Reumatología,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Mario
Arbeláez
Gómez,
MD
Médico
Internista,
Nefrología,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Mario
Melguizo
Bermúdez,
MD
Médico
Cirujano,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Mauricio
Palacio
Botero,
MD
Médico
Ortopedista,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Mónica
María
García
Gutiérrez,
MD
Médica,
Cirugía
Plástica,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
Óscar
Osío
Uribe,
MD
Médico
Internista,
Epidemiología
Clínica,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia
John
Jairo
Bohórquez
Carrillo,
MD
Presidente
Academia
de
Medicina
de
Medellín,
Medellín,
Colombia.
Pablo
Javier
Patiño
Grajales,
MD
Decano
Facultad
de
Medicina,
Universidad
de
Antioquia,
Medellín,
Colombia
7
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Página
legal
La
publicación
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA®
es
una
re-
vista
cientí
fi
ca
digital
de
acceso
abierto,
de
publicación
mensual,
dedicada
a
la
difusión
de
la
hematología
clínica
y
de
laboratorio
y
de
su
aplicación
en
la
práctica
médica
diaria.
Dirigida
a
profesionales
de
la
salud
en
pre-
grado
y
posgrado.
Con
el
apoyo
académico
de
la
Facultad
de
Medicina
de
la
Universidad
de
Antioquia
y
de
la
Academia
de
Medicina
de
Medellín.
Titularidad
y
equipo
editorial
Director-Editor:
Germán
Campuzano
Maya,
MD,
especialista
en
hematología
y
en
medi-
cina
de
laboratorio.
Diseño
y
maquetación:
Carlos
Alberto
Calderón
Gallego.
Comité
Cientí
fi
co
y
Comité
Editorial:
ver
pág.
5
de
este
número,
con
los
dignatarios
de
la
Uni-
versidad
y
de
la
Academia
en
el
encabezado.
Edita:
Alfa2Beta2
Editora
Médica
·
Calle
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#43B-06
(1020),
Medellín,
Colombia
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(trombo).
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editorial:
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Artículos,
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módulo,
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y
palabras
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en
español
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documento;
y
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nes
co-
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2026
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA®
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Colombia.
Los
identi
fi
ca-
dores
ISSN,
e-ISSN
y
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en
esta
página
se-
rán
reemplazados
por
los
o
fi
ciales
una
vez
que
se
asignen.
Presentación
9
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA
(ISSN
en
trámite)
es
una
revista
cientí
fi
ca
dedicada
a
la
difusión
de
la
hematología
clínica,
con
el
apoyo
de
la
Facultad
de
Medicina
de
la
Universidad
de
Antioquia
y
de
la
Academia
de
Medicina
de
Medellín.
Es
una
publicación
periódica
de
carácter
cientí
fi
co
y
aca-
démico
que
se
edita
mensualmente
y
llega
a
sus
lectores
a
través
de
diversos
medios
electrónicos,
garantizando
una
difusión
ágil
y
de
amplio
alcance
en
la
comunidad
de
profesionales
de
la
salud.
Misión:
Difundir
el
conocimiento
cientí
fi
co
en
el
campo
de
la
hematología
clínica
mediante
con-
tenidos
rigurosos,
actualizados
y
aplicables
a
la
práctica
clínica
diaria,
contribuyendo
a
mejorar
la
atención
de
los
pacientes
y
al
fortalecimiento
de
las
competencias
de
los
profesionales
de
la
salud
en
todos
los
niveles
de
complejidad
asistencial.
Visión:
Consolidarse
a
medio
plazo
como
la
revista
de
referencia
en
la
difusión
de
la
hemato-
logía
clínica
en
el
país
y
en
la
región,
reconocida
por
su
excelencia
académica,
su
enfoque
práctico,
su
capacidad
de
adaptación
a
las
realidades
locales
y
su
compromiso
con
la
formación
de
las
nuevas
generaciones
de
profesionales
y
estudiantes
del
ámbito
de
la
salud.
A
través
de
los
temas
abordados
en
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA,
la
revista
actualiza
y
fortale-
ce
las
competencias
de
todos
los
profesionales
de
la
salud
que,
en
su
práctica
diaria,
se
enfrentan
al
diagnóstico,
tratamiento
y
seguimiento
de
pacientes
con
enfermedades
hematológicas
o
con
mani-
festaciones
clínicas
de
origen
hematológico.
Está
dirigida
a
todas
las
comunidades
de
la
salud,
tanto
a
profesionales
médicos
como
a
no
médicos.
Asimismo,
se
extiende
en
especial
a
los
estudiantes
de
grado
y
posgrado
de
medicina
y
de
programas
a
fi
nes,
quienes
encontrarán
en
esta
revista
una
herramienta
fundamental
para
su
formación
integral
y
su
aproximación
temprana
a
la
hematología
clínica
y
de
laboratorio,
sentando
las
bases
de
un
aprendizaje
que
perdurará
a
lo
largo
de
su
ejercicio
profesional.
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA
se
estructura
en
secciones
fi
jas
de
fi
nidas
por
el
Comité
Editorial
y
el
Comité
Cientí
fi
co,
acordes
con
las
necesidades
de
su
comunidad
lectora.
Estos
comités,
integra-
dos
por
reconocidos
expertos
nacionales
e
internacionales,
seleccionan
y
curan
los
contenidos
para
garantizar
la
pertinencia,
la
actualidad
y
la
aplicabilidad
de
cada
número
mensual.
Las
secciones
que
componen
la
revista
son
las
siguientes:
Hematología
Clínica.
Está
dedicada
a
la
revisión
completa
y
sistemática
de
las
enfermedades
hematológicas,
abordadas
según
su
relevancia
clínica
y
epidemiológica,
y
constituye
el
pilar
con-
ceptual
sobre
el
cual
se
edi
fi
can
los
demás
contenidos
de
la
revista.
Esta
sección
profundiza
en
la
fi
siopatología,
el
cuadro
clínico,
el
diagnóstico
diferencial
y
las
pruebas
de
laboratorio
indispensables
para
el
abordaje
de
anemias,
neoplasias
hematológicas,
síndromes
mieloproliferativos
y
linfoproli-
ferativos,
trastornos
de
la
hemostasia
y
de
la
trombosis,
y
enfermedades
raras
de
la
sangre,
con
el
objetivo
de
proporcionar
una
base
conceptual
sólida
y
actualizada
que
permita
al
lector
comprender
la
esencia
de
cada
enfermedad
y
su
manejo
fundamentado
en
la
evidencia.
Los
artículos
de
esta
sec-
ción
serán
escritos
por
hematólogos
con
amplia
experiencia
clínica
y
académica,
lo
que
garantizará
la
rigurosidad
y
la
actualidad
de
los
contenidos.
Hematología
y
Medicina.
Desarrolla
una
revisión
completa
y
multidisciplinaria,
elaborada
en
colaboración
con
un
especialista
invitado
de
otra
área
médica,
que
aborda
las
manifestaciones
hematológicas
de
las
enfermedades
propias
de
cada
especialidad.
En
cada
número,
se
abordan
las
manifestaciones
hematológicas
de
la
especialidad
invitada,
así
como
las
alteraciones
de
la
sangre
y
sus
componentes
que
pueden
presentarse
como
consecuencia
de
dichas
enfermedades
o
de
sus
tra-
tamientos,
con
el
objetivo
de
integrar
el
conocimiento
hematológico
con
las
diversas
especialidades
10
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Presentación
médicas,
demostrando
la
interrelación
fi
siopatológica
y
clínica
para
optimizar
el
abordaje
integral
del
paciente,
comprendiendo
la
hematología
como
un
eje
transversal
conectado
con
todas
las
ramas
de
la
medicina
clínica.
Los
artículos
de
esta
sección
serán
escritos
por
hematólogos
en
colaboración
con
especialistas
invitados
de
cada
área
médica
abordada,
lo
que
asegurará
una
perspectiva
integra-
dora
y
aplicable
a
la
práctica
clínica.
Laboratorio
de
Hematología.
Está
dedicada
a
la
revisión
completa
y
actualizada
de
las
prin-
cipales
pruebas
diagnósticas
que
utiliza
la
hematología
en
la
práctica
diaria,
desde
el
hemograma
hasta
las
técnicas
avanzadas
de
biología
molecular.
Esta
sección
aborda
el
fundamento
técnico
de
cada
prueba,
sus
indicaciones,
limitaciones,
la
correcta
interpretación
de
los
resultados
y
su
integra-
ción
con
la
sospecha
clínica,
con
el
objetivo
de
desarrollar
competencias
en
la
interpretación
racional
y
crítica
de
las
pruebas
de
laboratorio,
optimizando
su
uso,
reduciendo
la
variabilidad
en
la
práctica
clínica
y
promoviendo
un
uso
e
fi
ciente
de
los
recursos
diagnósticos,
incluyendo
estudios
de
coagula-
ción,
citometría
de
fl
ujo,
citogenética
y
otras
técnicas
avanzadas.
Los
artículos
de
esta
sección
serán
escritos
por
hematólogos
y
profesionales
relacionados
con
el
laboratorio
clínico
y
la
medicina
de
laboratorio
(patología
clínica),
lo
que
garantizará
una
visión
integral,
desde
la
técnica
hasta
la
apli-
cación
clínica
de
los
resultados.
Algoritmos
en
Hematología.
Desarrolla,
de
manera
práctica
y
visual,
algoritmos
diagnósticos
para
las
principales
enfermedades
o
alteraciones
hematológicas,
adaptados
a
los
distintos
niveles
de
disponibilidad
de
recursos.
Esta
sección
guía
al
médico
paso
a
paso,
desde
la
historia
clínica
y
el
exa-
men
físico,
pasando
por
las
pruebas
de
laboratorio
de
primer
y
segundo
nivel,
hasta
la
con
fi
rmación
diagnóstica
y
la
derivación
oportuna
al
especialista
si
es
del
caso,
priorizando
la
utilidad
práctica
y
la
aplicabilidad
en
escenarios
de
atención
primaria,
intermedia
y
de
alta
complejidad,
con
el
objetivo
de
proporcionar
herramientas
prácticas
y
secuenciales
que
faciliten
la
toma
de
decisiones
diagnós-
ticas
y
terapéuticas
en
hematología,
adaptadas
a
distintos
niveles
de
complejidad,
promoviendo
un
uso
racional
y
e
fi
ciente
de
los
recursos.
Los
artículos
de
esta
sección
serán
escritos
por
hematólogos
con
experiencia
en
la
estandarización
de
rutas
diagnósticas
y
en
la
atención
en
diferentes
niveles
de
complejidad
asistencial.
Fronteras
de
la
hematología.
Reúne
artículos
escritos
en
colaboración
directa
entre
un
espe-
cialista
de
otra
área
de
la
medicina
y
un
hematólogo,
con
el
propósito
de
recorrer
las
fronteras
en
las
que
ambas
disciplinas
se
encuentran
y
se
necesitan
mutuamente.
Cada
entrega
parte
de
un
territorio
clínico
compartido
—como
el
que
existe
entre
la
cardiología
y
la
hematología—
y
lo
aborda
en
ambas
direcciones:
cómo
la
enfermedad
hematológica
impacta
el
ejercicio
de
la
especialidad
invitada
y,
a
la
vez,
cómo
las
enfermedades
y
los
tratamientos
propios
de
esa
especialidad
condicionan
la
sangre,
su
interpretación
y
su
manejo
hematológico.
El
objetivo
es
construir
puentes
de
ida
y
vuelta
entre
espe-
cialidades
que
comparten
pacientes,
decisiones
y
dilemas
terapéuticos,
aportando
una
perspectiva
bidireccional
y
aplicable
al
manejo
integral
del
paciente.
Los
artículos
de
esta
sección
serán
escritos
por
especialistas
de
las
áreas
invitadas
en
coautoría
con
hematólogos,
lo
que
garantizará
el
rigor
en
ambos
campos
y
una
lectura
útil
para
ambas
comunidades.
Cartas
al
editor.
Incluyen
la
correspondencia
recibida
de
los
lectores,
como
comentarios,
apor-
tes
críticas,
preguntas
y
experiencias
clínicas
singulares
relacionadas
con
los
artículos
publicados
y
con
la
revista.
El
Comité
Editorial,
el
Comité
Cientí
fi
co
y
el
Editor
asumen
el
compromiso
de
ofrecer
una
respuesta
oportuna
y
rigurosa
a
las
inquietudes
planteadas,
fomentando
así
un
diálogo
acadé-
mico
enriquecedor
y
una
retroalimentación
constante
que
contribuyen
a
mejorar
la
calidad
de
los
contenidos.
Esta
interacción
convierte
la
publicación
en
un
espacio
dinámico,
participativo
y
abierto
a
la
construcción
colectiva
del
conocimiento.
n
Políticas
editoriales
11
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Información
para
los
autores
Autoría
según
el
módulo
•
Hematología
Clínica:
artículos
escritos
por
hematólogos
con
amplia
experiencia
clínica
y
aca-
démica.
•
Hematología
y
Medicina:
artículos
escritos
por
hematólogos
en
colaboración
con
especialistas
invitados
de
cada
área
médica
abordada.
•
Laboratorio
de
Hematología:
artículos
escritos
por
hematólogos
y
por
profesionales
del
labo-
ratorio
clínico
y
de
la
medicina
de
laboratorio
(patología
clínica).
•
Algoritmos
en
hematología:
artículos
escritos
por
hematólogos
con
experiencia
en
la
estanda-
rización
de
rutas
diagnósticas
y
en
la
atención
en
diferentes
niveles
de
complejidad
asistencial.
Las
extensiones
indicadas
son
orientativas;
el
Comité
Editorial
podrá
aceptar
manuscritos
fuera
de
rango
cuando
el
tema
lo
justi
fi
que.
Proceso
editorial
El
recorrido
de
un
manuscrito
en
MEDICINA
&
HEMATOLOGÍA
comprende
las
siguientes
etapas:
1.
Envío:
el
autor
correspondiente
remite
el
manuscrito
en
los
formatos
y
por
los
canales
señala-
dos
en
la
sección
9,
junto
con
las
declaraciones
obligatorias
(sección
6).
2.
Revisión
inicial
(triaje):
el
Comité
Editorial
veri
fi
ca
el
cumplimiento
de
esta
guía,
la
perti-
nencia
temática
del
módulo
declarado
y
la
originalidad
del
trabajo.
Los
manuscritos
que
no
cumplan
los
requisitos
formales
serán
devueltos
para
corrección
o
rechazados.
3.
Revisión
por
pares:
los
manuscritos
aprobados
en
el
cribado
son
evaluados
por
al
menos
dos
revisores
expertos,
designados
por
el
Comité
Cientí
fi
co,
mediante
una
evaluación
a
doble
cie-
go
(autores
y
revisores
se
mantienen
anónimos
entre
sí).
4.
Decisión
editorial:
con
base
en
los
comentarios
de
los
revisores,
el
editor
y
los
comités
emiten
una
de
las
siguientes
decisiones:
aceptado,
aceptado
con
correcciones
menores,
requiere
revi-
sión
y
reenvío
o
rechazado.
5.
Corrección:
los
autores
atienden
los
comentarios
dentro
del
plazo
señalado
en
la
carta
de
de-
cisión
y
presentan
una
respuesta
punto
por
punto.
6.
Edición
y
publicación:
los
artículos
aceptados
pasan
por
corrección
de
estilo,
maquetación
y
aprobación
fi
nal
de
las
pruebas
por
parte
de
los
autores,
antes
de
su
inclusión
en
el
número
mensual
correspondiente.
Políticas
editoriales
12
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
En
coherencia
con
el
módulo
Cartas
al
editor,
los
comités
y
el
Editor
se
comprometen
a
ofrecer
una
respuesta
oportuna
y
rigurosa
a
las
inquietudes
de
los
lectores,
fomentando
un
diálogo
académico
y
una
retroalimentación
constante
que
mejore
la
calidad
de
los
contenidos.
Preparación
y
formato
del
manuscrito
Estructura
general
Los
manuscritos
de
los
módulos
de
revisión
(Hematología
Clínica,
Hematología
y
Medicina,
Labo-
ratorio
en
Hematología)
se
organizarán
con
la
siguiente
estructura,
salvo
indicación
distinta
del
Co-
mité
Editorial:
1.
Página
de
título:
título
del
artículo
en
español
e
inglés;
nombres
completos
de
los
autores,
fi
liación
institucional
y
correo
electrónico
del
autor
correspondiente;
declaración
del
módulo
al
que
se
presenta.
2.
Resumen
estructurado
en
español
y
abstract
en
inglés
(ver
5.2).
3.
Introducción:
contexto,
relevancia
clínica
y
epidemiológica
del
tema
y
objetivo
del
artículo.
4.
Desarrollo:
cuerpo
del
artículo,
que
podrá
organizarse
en
subsecciones
(
fi
siopatología,
cuadro
clínico,
diagnóstico
diferencial,
pruebas
de
laboratorio,
tratamiento,
seguimiento,
según
el
módulo).
5.
Conclusiones:
síntesis
de
los
mensajes
clave
aplicables
a
la
práctica.
6.
Declaraciones
(con
fl
ictos
de
interés,
fi
nanciación,
contribución
de
los
autores,
aprobación
éti-
ca
cuando
corresponda).
7.
Referencias
(ver
5.3).
Los
manuscritos
del
módulo
Algoritmos
en
Hematología
se
presentarán
con:
título,
objetivo
y
alcan-
ce
del
algoritmo,
nota
metodológica
sobre
los
niveles
de
recursos
considerados,
el
algoritmo
propia-
mente
dicho
en
formato
visual
(diagrama
de
fl
ujo),
explicación
paso
a
paso
de
cada
nodo,
situaciones
especiales
o
excepciones
y
referencias.
Formato:
papel
tamaño
carta,
márgenes
de
2,5
cm,
fuente
Times
New
Roman
de
12
puntos,
interli-
neado
sencillo
o
de
1,15,
sangría
de
primera
línea
en
los
párrafos
y
paginación
continua.
El
idioma
o
fi
-
cial
de
la
revista
es
el
español;
los
resúmenes,
títulos
y
palabras
clave
también
se
publicarán
en
inglés.
Resumen
y
palabras
clave
El
resumen
estará
estructurado
en
introducción,
desarrollo
o
contenido
y
conclusiones,
con
una
extensión
máxima
de
250
palabras,
y
su
traducción
al
inglés
(abstract)
deberá
ser
fi
el
y
de
igual
extensión.
Se
incluirán
de
3
a
6
palabras
clave
en
español
y
su
versión
correspondiente
en
inglés
(keywords),
conforme
a
los
DeCS/MeSH,
cuando
exista
el
término
adecuado.
Referencias
bibliográ
fi
cas
Las
referencias
se
citarán
en
el
texto
con
números
arábigos
entre
paréntesis
o
como
superíndices,
en
orden
de
aparición,
y
se
listarán
al
fi
nal
según
el
estilo
de
Vancouver
(Norma
ISO
690
adaptada
a
re-
Políticas
editoriales
13
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
vistas
biomédicas).
Se
privilegiarán
las
fuentes
primarias
y
las
revisiones
recientes
(preferiblemente
de
los
últimos
cinco
años,
salvo
las
referencias
clásicas).
Toda
a
fi
rmación
relevante
sobre
e
fi
cacia,
seguridad
o
recomendaciones
de
manejo
debe
contar
con
respaldo
bibliográ
fi
co.
Ejemplo
:
Pérez
G,
Gómez
M,
Ruiz
A.
Diagnóstico
de
las
anemias
hemolíticas
autoinmunes.
Med
&
Hematol.
2026;3(1):15-24.
Tablas,
fi
guras
y
algoritmos
Las
tablas
y
fi
guras
se
numerarán
consecutivamente
con
números
arábigos
(Tabla
1,
Figura
1)
y
lle-
varán
un
título
y
un
pie
descriptivo.
Cada
elemento
debe
ser
autónomo,
es
decir,
comprensible
sin
recurrir
al
texto.
Las
imágenes
se
remitirán
como
archivos
independientes
en
alta
resolución
(mí-
nimo
300
dpi).
Los
algoritmos
se
presentarán
preferiblemente
en
formato
editable
(p.
ej.,
diagrama
de
fl
ujo
con
nodos
numerados)
y
deberán
precisar
los
puntos
de
decisión,
las
pruebas
requeridas
en
cada
nivel
de
complejidad
y
los
criterios
de
derivación
al
especialista.
Se
recomienda
limitar
el
número
de
tablas
y
fi
guras
a
los
estrictamente
necesarios
para
el
mensaje
del
artículo
(orientativamente,
un
máximo
de
4–6
elementos
por
artículo
de
revisión
y
1–2
algorit-
mos
por
artículo
del
módulo
correspondiente).
Declaraciones
éticas
y
de
transparencia
Todo
manuscrito
debe
incluir,
en
páginas
separadas
al
fi
nal
del
documento,
las
siguientes
declara-
ciones:
•
Originalidad:
el
manuscrito
es
inédito
y
no
se
encuentra
bajo
consideración
de
ninguna
otra
pu-
blicación.
La
duplicación
o
fragmentación
injusti
fi
cada
de
contenidos
constituye
una
falta
ética.
•
Con
fl
icto
de
intereses:
declaración
explícita
de
relaciones
fi
nancieras,
comerciales
o
persona-
les
que
puedan
in
fl
uir
en
el
contenido.
Si
no
existen,
se
indicará
expresamente.
•
Financiación:
identi
fi
cación
de
las
fuentes
de
fi
nanciación
del
trabajo
o
declaración
de
ausen-
cia
de
fi
nanciación.
•
Contribución
de
autores:
especi
fi
cación
de
la
contribución
individual
de
cada
autor
(concep-
ción,
redacción,
revisión,
aprobación
fi
nal).
La
autoría
debe
corresponder
a
personas
que
ha-
yan
contribuido
de
manera
sustancial
y
que
aprueben
la
versión
fi
nal.
•
Aprobación
ética:
para
manuscritos
que
incluyan
datos
de
pacientes
o
de
investigación
con
participantes
humanos,
se
indicará
el
número
de
acta
de
aprobación
del
comité
de
ética
co-
rrespondiente.
•
Consentimiento
informado:
si
el
artículo
incluye
información
o
imágenes
identi
fi
cables
de
pa-
cientes,
se
adjuntará
la
declaración
por
escrito
de
consentimiento
informado.
•
Uso
de
inteligencia
arti
fi
cial:
si
se
utilizaron
herramientas
de
inteligencia
arti
fi
cial
en
la
prepa-
ración
del
manuscrito,
se
deberá
declarar
la
herramienta
utilizada,
su
fi
nalidad
y
la
supervisión
humana
del
contenido.
La
responsabilidad
fi
nal
del
contenido
recae
íntegramente
en
los
autores.
Políticas
editoriales
14
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Evaluación
y
decisión
editorial
La
evaluación
por
pares
considerará:
la
pertinencia
y
la
actualidad
del
tema;
la
rigurosidad
cientí
fi
ca
y
el
sustento
en
la
evidencia;
la
claridad
expositiva
y
la
organización
del
contenido;
la
aplicabilidad
a
la
práctica
clínica
en
los
distintos
niveles
de
complejidad;
la
calidad
de
las
fi
guras,
tablas
y
algorit-
mos;
y
el
cumplimiento
de
esta
guía.
El
Comité
Editorial
podrá
solicitar
correcciones
de
estilo
o
de
formato
antes
de
la
revisión
por
pares.
Las
decisiones
del
Editor
son
de
fi
nitivas,
sin
perjuicio
del
derecho
de
los
autores
a
presentar
un
recurso
fundamentado
ante
el
Comité
Editorial,
que
responderá
en
un
plazo
razonable.
Derechos
de
autor
y
publicación
La
aceptación
del
manuscrito
implica
la
cesión
de
los
derechos
de
reproducción
y
distribución
a
ME-
DICINA
&
HEMATOLOGÍA
para
su
publicación
en
los
medios
electrónicos
de
la
revista
y
su
difusión
entre
los
suscriptores
del
Programa
de
Educación
Continua
en
Hematología.
Los
autores
conservan
la
autoría
intelectual
del
trabajo
y
el
derecho
a
utilizarlo
con
fi
nes
docentes
y
académicos,
siempre
que
se
cite
la
fuente.
La
revista
se
difunde
exclusivamente
en
medios
electrónicos,
lo
que
garantiza
una
distribución
ágil
y
de
amplio
alcance
entre
la
comunidad
de
profesionales
de
la
salud.
El
Comité
Editorial
podrá
establecer
modalidades
de
acceso
abierto
y
licencias
de
uso,
que
se
informarán
a
los
autores
en
el
momento
de
la
aceptación.
Envío
de
manuscritos
y
contacto
Los
manuscritos
se
remitirán
por
el
canal
o
fi
cial
de
la
revista
(correo
electrónico
del
Comité
Editorial
o
la
plataforma
de
envío,
según
se
publique
en
la
página
web
del
Programa
de
Educación
Continua
en
Hematología),
indicando
en
el
asunto
el
módulo
al
que
se
presentan.
El
envío
incluirá:
1.
Carta
de
presentación
dirigida
al
Comité
Editorial,
con
declaración
de
módulo,
de
originali-
dad
y
de
ausencia
de
envío
simultáneo
a
otras
publicaciones.
2.
Manuscrito
completo
en
formato
editable
(p.
ej.,
.docx),
con
las
declaraciones
éticas
y
la
página
de
título
incluidas.
3.
Resumen
y
abstract,
palabras
clave
y
keywords.
4.
Tablas
en
el
propio
documento
y
fi
guras
o
algoritmos
como
archivos
independientes
en
alta
resolución.
Ante
cualquier
duda
sobre
el
alcance
de
esta
guía,
los
autores
pueden
dirigirse
al
Comité
Editorial,
que
brindará
orientación
para
la
correcta
preparación
de
los
manuscritos.
El
Comité
Editorial
se
reserva
el
derecho
de
actualizar
la
presente
guía;
la
versión
vigente
será
la
publicada
en
los
medios
o
fi
ciales
de
la
revista.
n
Editorial
15
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Medicina
&
Hematología:
un
espacio
para
el
aprendizaje
compartido
Medicine
&
Hematology:
a
space
for
shared
learning
«La
medicina
se
aprende
en
la
cabecera
del
paciente,
pero
se
perfecciona
en
el
diálogo
entre
colegas.»
La
hematología
quizás
sea
una
de
las
especialidades
que
mejor
personi
fi
can
la
tensión
entre
la
com-
plejidad
biológica
y
la
vulnerabilidad
humana.
Cada
día,
los
médicos
enfrentamos
decisiones
que
de-
mandan
no
solo
conocimientos
técnicos,
sino
también
sensibilidad
clínica,
habilidades
de
escucha
y,
principalmente,
humildad
para
admitir
que
siempre
hay
algo
nuevo
por
aprender.
Esta
revista
surge
de
esa
profunda
convicción:
que
el
conocimiento
compartido
puede
salvar
vidas
y
que
la
mejor
forma
de
honrar
nuestra
profesión
es
poner
al
servicio
de
los
demás
lo
que
hemos
aprendido
a
lo
largo
de
los
años.
Durante
décadas,
hemos
visto
que
un
diagnóstico
oportuno,
el
uso
adecuado
de
las
pruebas
y
la
actualización
constante
marcan
la
diferencia
entre
una
recuperación
exitosa
y
una
complicación
evi-
table.
Sin
embargo,
también
sabemos
que
el
sistema
de
salud,
con
sus
presiones
y
limitaciones,
puede
llevar
a
tomar
decisiones
apresuradas
o
a
interpretaciones
erróneas.
No
buscamos
señalar
culpables,
sino
reconocer
que
todos,
en
algún
momento,
enfrentamos
esas
di
fi
cultades.
La
cuestión
no
es
quién
falló,
sino
cómo
podemos
mejorar
en
conjunto.
Este
proyecto
editorial
honra
la
humildad
académica
y
la
generosidad
intelectual.
No
buscamos
dictar
cómo
hacer
el
trabajo,
sino
ofrecer
herramientas,
perspectivas
y
experiencias
que
enriquezcan
la
labor
diaria.
Reconocemos
que
el
conocimiento
se
duplica
en
pocos
años,
pero
la
sabiduría
crece
lentamente
mediante
el
intercambio
sincero
entre
colegas,
el
análisis
de
casos
difíciles
y
la
revisión
crítica
de
la
evidencia.
Por
ello,
esta
revista
desea
ser
un
espacio
donde
el
error
se
convierta
en
apren-
dizaje,
la
duda
motive
la
investigación
y
la
experiencia
colectiva
sirva
a
todos.
La
formación
continua
no
es
solo
un
lujo,
sino
una
obligación
tanto
ética
como
profesional.
Dado
que
la
información
médica
se
duplica
cada
pocos
años,
mantenerse
actualizado
es
fundamental
y
también
una
oportunidad
para
mejorar.
Cada
artículo,
guía
clínica
o
caso
presentado
abre
una
puer-
ta
para
ofrecer
a
los
pacientes
una
atención
más
segura
y
humana.
Esta
publicación
no
pretende
ser
la
única
fuente
de
conocimiento,
sino
una
contribución
más,
hecha
con
rigor,
cariño
y
un
genuino
compromiso
con
el
bienestar
de
la
comunidad
médica
y,
a
través
de
ella,
de
los
pacientes.
Editorial
16
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Queremos
que
cada
página
de
M
edicina
&
H
ematología
sea
una
oportunidad
para
crecer
juntos,
aprender
tanto
de
los
éxitos
como
de
los
errores,
y
construir
un
conocimiento
colectivo
que
vaya
más
allá
de
las
individualidades.
La
hematología
es
un
campo
fascinante,
lleno
de
matices,
y
en
cada
ar-
tículo
buscamos
re
fl
ejar
esa
belleza.
Invitamos
a
todos
los
colegas
a
participar
activamente
enviando
sus
casos,
re
fl
exiones
y
preguntas.
Porque
esta
revista
no
es
de
unos
pocos;
es
de
todos
los
que
creen
que
la
medicina
mejora
cuando
se
comparte.
Al
fi
nal,
el
verdadero
legado
de
un
maestro
no
reside
en
los
libros
que
escribe,
sino
en
los
discípu-
los
que
inspira
y
en
la
comunidad
que
ayuda
a
formar.
Nuestro
deseo
es
que
esta
publicación
sirva
como
un
faro,
iluminando
el
camino
de
muchos,
creando
un
espacio
de
encuentro
donde
la
ciencia
y
la
humanidad
se
unen
y
recordando
que,
en
medicina,
el
aprendizaje
es
constante.
¡Bienvenidos
a
esta
nueva
aventura
académica!
n
Germán
Campuzano
Maya,
MD
Médico
Hematólogo
Director
-
Editor
Medicina
&
Hematología
Medellín,
Colombia,
julio
de
2026
Hematología
Clínica
17
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
(I/III).
Una
revisión
narrativa
Hereditary
hematological
diseases
(I/III).
A
narrative
review
Germán
Campuzano
Maya,
MD
1
«La
sangre
es
el
testigo
más
fi
el
de
la
vida,
porque
nunca
miente
y
siempre
recuerda.»
José
Saramago
(1922-2010.
Escritor,
Premio
Nobel
de
Literatura
1998)
Resumen.
Las
enfermedades
hereditarias
del
sistema
hematopoyético
comprenden
un
conjun-
to
diverso
de
trastornos
causados
por
mutaciones
en
genes
que
codi
fi
can
proteínas
clave
para
la
producción,
la
función
y
la
destrucción
de
las
células
sanguíneas,
así
como
para
la
coagulación.
La
herencia
puede
ser
autosómica
dominante
o
recesiva,
con
variabilidad
en
la
expresión
clínica
y
ca-
sos
esporádicos
debidos
a
mutaciones
de
novo
.
Esta
revisión
describe
estas
enfermedades
según
los
componentes
del
sistema
hematopoyético:
eritrocitos
(anemias
por
falla
medular,
hemólisis
por
hemoglobinopatías,
talasemias,
membranopatías
y
enzimopatías),
leucocitos
(inmunode
fi
ciencias
y
neutropenias),
plaquetas
(trombocitopatías),
coagulación
(hemo
fi
lias
y
trombo
fi
lias),
proteínas
plas-
máticas
(hemocromatosis),
ganglios
linfáticos
y
bazo.
El
diagnóstico
requiere
pruebas
genéticas
es-
pecializadas
y
un
enfoque
multidisciplinario.
Los
avances
en
terapia
génica
con
CRISPR-Cas9
ofre-
cen
nuevas
y
prometedoras
opciones
terapéuticas
para
condiciones
como
la
anemia
falciforme
y
la
β-talasemia.
Palabras
clave:
enfermedades
hematológicas
hereditarias;
anemia
hemolítica;
hemoglobinopa-
tías;
trombo
fi
lia;
terapia
génica.
Summary.
Hereditary
hematopoietic
diseases
are
a
diverse
set
of
disorders
caused
by
mutations
in
genes
responsible
for
blood
cell
development,
function,
destruction,
and
coagulation
factors.
The-
se
conditions
can
be
inherited
in
an
autosomal
dominant
or
recessive
manner,
with
clinical
variabi-
1
Médico
especialista
en
Hematología
y
Medicina
de
Laboratorio,
Profesor
ad
Honorem
,
Facultad
de
Medicina,
Univer-
sidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia.
Dirección
e-mail:
gcm@hematologo.com.co
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
18
lity
and
sporadic
cases
resulting
from
de
novo
mutations.
This
review
organizes
these
diseases
based
on
components
of
the
hematopoietic
system:
erythrocytes
(including
bone
marrow
failure
anemias,
hemolytic
conditions
from
hemoglobinopathies,
thalassemias,
membranopathies,
and
enzymopa-
thies),
leukocytes
(such
as
immunode
fi
ciencies
and
neutropenias),
platelets
(thrombocytopathies),
coagulation
factors
(hemophilias
and
thrombophilias),
plasma
proteins
(like
hemochromatosis),
as
well
as
lymph
nodes
and
spleen.
Diagnosing
these
disorders
accurately
requires
specialized
genetic
testing
and
a
multidisciplinary
approach.
Recent
progress
in
gene
therapy
using
CRISPR-Cas9
pre-
sents
promising
curative
options
for
diseases
like
sickle
cell
anemia
and
β-thalassemia.
Keywords:
hereditary
hematologic
diseases;
hemolytic
anemia;
hemoglobinopathies;
throm-
bophilia;
gene
therapy.
a
a
a
La
hematología
clínica
es
una
subespecialidad
médica
que
se
ocupa
del
estudio,
diagnóstico,
tra-
tamiento
y
seguimiento
de
las
enfermedades
del
sistema
hematopoyético,
que
incluye
la
sangre,
la
medula
ósea,
el
bazo
y
los
ganglios
linfáticos.
En
Colombia,
esta
subespecialidad
fue
reconocida
en
1981
por
la
Asociación
Colombiana
de
Facultades
de
Medicina
(Ascofame)
como
una
rama
derivada
de
la
medicina
interna
y
de
la
pediatría.
Las
manifestaciones
hematológicas
pueden
originarse
por
alteraciones
en
las
células
progenito-
ras,
ya
sea
por
mecanismos
genéticos,
por
enfermedades
adquiridas
en
órganos
hematopoyéticos
o
como
signos
de
enfermedades
en
órganos
no
hematopoyéticos,
que
se
re
fl
ejan
en
los
resultados
hematológicos.
Esto
muestra
la
interconexión
y
la
amplitud
del
sistema
hematopoyético
con
todos
los
órganos
que
reciben
sangre.
La
transversalidad
de
la
hematología
se
debe
a
que
la
sangre
recorre
todo
el
cuerpo
y
actúa
como
un
“espejo”
que
re
fl
eja
procesos
patológicos
locales
o
sistémicos.
Por
ello,
un
hallazgo
hematológico
anormal
puede
ser
la
primera
evidencia
de
una
enfermedad
del
sistema
hematopoyético
o
de
una
afección
de
otro
órgano
que
afecta
la
sangre
de
forma
secundaria.
Esta
propiedad
convierte
al
hematólogo
en
un
consultor
clave
en
la
práctica
clínica,
pues
sus
hallazgos
orientan
el
diagnóstico
y
el
tratamiento
en
diversas
especialidades.
Desde
una
perspectiva
práctica,
la
hematología
puede
dividirse
en
tres
categorías
principales:
en-
fermedades
hereditarias
de
la
sangre
(I/III),
enfermedades
secundarias
(II/III)
y
manifestaciones
en
la
sangre
de
enfermedades
no
hematológicas
(III/III).
La
importancia
y
el
alcance
de
cada
una
serán
abordados
en
tres
artículos
distintos.
Este
primer
artículo
se
centra
en
la
primera
categoría,
es
decir,
en
las
enfermedades
hereditarias,
causadas
por
mutaciones
genéticas
que
afectan
la
producción,
la
función
o
la
destrucción
de
los
componentes
de
la
sangre
y
de
los
factores
de
coagulación.
Enfermedades
hereditarias
de
los
eritrocitos
Las
enfermedades
hereditarias
de
los
eritrocitos
se
presentan
por
falla
a
nivel
de
la
medula
ósea,
por
hemólisis
derivada
de
defectos
estructurales
de
los
eritrocitos
y
por
trastornos
del
metabolismo
de
los
eritrocitos.
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
19
n
Recuadro
1.
Para
tener
en
cuenta
Sospecha
clínica:
Ante
citopenias
inexplicadas,
anemia
hemolítica,
sangrados
o
trombosis
recurrentes
en
pacientes
jóvenes,
especialmente
con
antecedentes
familiares
o
malformaciones
congénitas,
debe
considerarse
una
enfermedad
hematológica
hereditaria.
Importancia
del
diagnós
ti
co
precoz:
Permite
prevenir
complicaciones
graves
(sobrecarga
de
hierro,
sepsis,
crisis
vasooclusivas),
evitar
tratamientos
innecesarios
y
plani
fi
car
el
trasplante
de
progenitores
hematopoyéticos
o
la
terapia
génica.
Abordaje
mul
ti
disciplinario:
Requiere
la
participación
de
hematólogos,
genetistas,
pediatras
y
espe-
cialistas
en
terapia
transfusional
y
en
trasplante.
Terapias
emergentes:
La
edición
genética
con
CRISPR-Cas9
(Casgevy®)
ha
sido
aprobada
para
la
ane-
mia
falciforme
y
la
β-talasemia,
ofreciendo
un
potencial
curativo
sin
los
riesgos
del
aloinjerto.
Anemias
por
falla
medular
Este
grupo
heterogéneo
de
trastornos
genéticos
afecta
la
hematopoyesis
y
se
caracteriza
por
citope-
nias
periféricas,
medula
ósea
hipocelular
o
displásica,
así
como
por
una
predisposición
a
neoplasias
hematológicas
y
diversas
malformaciones
congénitas
[1]
.
Incluyen
la
anemia
de
Fanconi
,
la
ane-
mia
de
Diamond-Blackfan
y
la
disqueratosis
congénita
,
entre
otras.
La
anemia
de
Fan-
coni
,
autosómica
recesiva
(también
ligada
a
X),
afecta
la
reparación
del
ADN
y
causa
pancitopenia
progresiva,
falla
medular,
malformaciones
congénitas
(como
anomalías
renales
y
cardíacas)
y
predis-
posición
a
neoplasias.
Clínicamente,
estos
pacientes
presentan
baja
estatura,
manchas
café
con
leche
y
microcefalia;
un
diagnóstico
precoz
facilita
el
seguimiento
oncohematológico
y
la
plani
fi
cación
de
trasplantes
de
progenitores
hematopoyéticos
[2]
.
La
anemia
de
Diamond-Blackfan
,
otra
enfer-
medad
autosómica
dominante,
se
caracteriza
por
anemia
macrocítica,
falla
selectiva
de
la
medula
en
la
serie
eritroide,
y
suele
manifestarse
en
los
primeros
meses
con
palidez,
retraso
en
el
crecimiento
y
malformaciones
craneofaciales
y
de
los
pulgares;
su
identi
fi
cación
temprana
evita
transfusiones
innecesarias
y
sugiere
el
uso
de
corticoides
[3]
.
La
disqueratosis
congénita
,
también
conocida
como
síndrome
de
Zinsser-Engman-Cole
,
es
un
trastorno
ligado
al
cromosoma
X,
autosómico
dominante
o
recesivo.
Es
una
telomeropatía
que
presenta
una
tríada:
hiperpigmentación
reticular
en
cuello
y
tronco,
distro
fi
a
ungueal
y
leucoplasia
oral,
seguida
de
falla
medular
progresiva,
fi
brosis
pul-
monar
y
cirrosis.
Es
fundamental
sospecharla
en
pacientes
jóvenes
con
trombocitopenia
inexplicada
o
síndrome
mielodisplásico
precoz,
ya
que
su
pronóstico
es
grave
y
requiere
un
trasplante
de
medula
ósea
temprano
[4]
.
Por
último,
las
anemias
diseritropoyéticas
congénitas
son
un
con-
junto
de
trastornos
raros
que
afectan
la
eritropoyesis,
generando
anemia
crónica
hiporregenerativa,
eritropoyesis
ine
fi
caz,
hemólisis
y
sobrecarga
de
hierro
secundaria.
Detectar
estas
enfermedades
a
tiempo
es
crucial,
pues
permite
iniciar
un
tratamiento
que
puede
prevenir
complicaciones
fatales
y
mejorar
el
pronóstico
vital
de
los
pacientes
[5,
6]
.
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
20
Anemias
por
destrucción
de
eritrocitos
Las
anemias
hemolíticas
hereditarias
constituyen
el
grupo
más
numeroso
de
anemias
hemolíticas,
siendo
las
más
frecuentes
las
hemoglobinopatías,
las
talasemias,
las
membranopatías
y
las
enzimo-
patías.
Hemoglobinopatías
y
talasemias
Las
hemoglobinopatías
son
trastornos
hereditarios
que
afectan
a
la
estructura
o
la
producción
de
hemoglobina
y
pueden
causar
anemia
hemolítica
crónica
debido
a
mutaciones
en
los
genes
de
la
globina.
Su
presentación
clínica
varía
desde
formas
asintomáticas
hasta
anemias
severas
que
requie-
ren
transfusiones.
Entre
las
principales
están
la
hemoglobinopatía
SS
y
CC,
la
α-talasemia
y
la
β-talasemia
.
La
hemoglobinopatía
SS
(
anemia
falciforme
)
resulta
de
una
mutación
en
el
gen
de
la
β-globina
(Glu6Val),
que
reemplaza
el
ácido
glutámico
por
valina
en
la
posición
6,
dando
lugar
a
la
hemoglobina
S
(HbS).
La
desoxigenación
provoca
la
polimerización
de
HbS,
deforman-
do
los
eritrocitos
en
forma
de
hoz
y
causando
anemia
hemolítica,
crisis
vasooclusivas
dolorosas
y
daño
orgánico
progresivo
[7]
.
La
hemoglobinopatía
CC
se
debe
a
una
mutación
en
el
mismo
sitio
(Glu6Lys),
en
la
que
un
ácido
glutámico
es
sustituido
por
lisina,
lo
que
da
lugar
a
la
hemoglobina
C
(HbC).
Esto
provoca
anemia
hemolítica
leve
a
moderada,
esplenomegalia,
ictericia
y
riesgo
de
litiasis
biliar.
En
la
sangre
periférica,
los
eritrocitos
en
diana
o
en
sombrero
mexicano
son
característicos.
La
α-talasemia
,
trastorno
hereditario
causado
por
deleciones
o
mutaciones
en
los
genes
HBA1
y
HBA2
(cromosoma
16),
reduce
la
producción
de
las
cadenas
α
de
hemoglobina,
lo
que
provoca
pre-
cursores
eritroides
con
exceso
de
cadenas
β
(en
adultos)
o
γ
(en
el
feto),
lo
que
destruye
la
membrana
celular
y
acorta
la
vida
útil
del
glóbulo
rojo.
Esto
se
traduce
en
anemia
microcítica
e
hipocrómica,
desde
formas
asintomáticas
hasta
la
hidropesía
fetal
letal
(pérdida
de
los
4
genes).
La
β-talasemia
,
también
hereditaria,
implica
mutaciones
o
deleciones
en
el
gen
HBB
(cromosoma
11),
que
disminu-
yen
o
eliminan
la
producción
de
la
cadena
β,
provocando
un
exceso
de
cadenas
α
libres
que
generan
eritropoyesis
ine
fi
caz,
anemia
microcítica
severa,
dependencia
transfusional
desde
el
primer
año
y
sobrecarga
de
hierro
que
daña
el
corazón,
el
hígado
y
las
glándulas
endocrinas.
Las
formas
leves,
como
la
talasemia
menor
,
son
asintomáticas.
Las
enfermedades
hematológicas
hereditarias,
como
la
anemia
falciforme
y
la
β-talasemia
,
que
antes
se
consideraban
intratables,
han
experimentado
una
transformación
hacia
tratamientos
con
potencial
curativo
en
los
últimos
años.
Aunque
el
trasplante
alogénico
de
células
madre
hemato-
poyéticas
ha
demostrado
e
fi
cacia,
su
uso
sigue
limitado
por
la
escasez
de
donantes
compatibles
y
el
riesgo
de
enfermedad
del
injerto
contra
el
huésped
,
lo
que
lo
restringe
a
unos
pocos
pacien-
tes
[8]
.
Por
su
parte,
la
terapia
génica,
especialmente
la
edición
genética
mediante
CRISPR-Cas9,
ha
emergido
como
un
avance
revolucionario
que
supera
estos
obstáculos
[9]
.
Este
método
consiste
en
extraer
las
células
madre
hematopoyéticas
del
paciente,
corregir
la
mutación
en
el
laboratorio
y
reimplantarlas,
eliminando
los
riesgos
inmunológicos
asociados
al
aloinjerto.
La
plataforma
CRIS-
PR-Cas9
(Casgevy®),
recientemente
aprobada
para
la
anemia
falciforme
y
la
β-talasemia
,
re-
activa
la
producción
de
hemoglobina
fetal
al
inhibir
la
expresión
del
gen
BCL11A
[10]
.
Los
ensayos
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
21
clínicos
muestran
que
esta
estrategia
elimina
las
crisis
vasooclusivas
en
la
anemia
falciforme
y
permite
la
independencia
transfusional
en
más
del
90%
de
los
pacientes
con
talasemia
[10]
.
Esta
terapia
no
solo
ofrece
una
alternativa
curativa
sin
las
complicaciones
inmunológicas
del
trasplante,
sino
que
también
marca
un
cambio
de
paradigma
en
la
medicina
regenerativa,
acercando
la
cura
de
fi
nitiva
a
enfermedades
consideradas
irreversibles
durante
décadas.
Membranopatías
En
las
membranopatías
ocasionadas
por
daño
de
la
membrana
eritrocitaria,
las
formas
más
fre-
cuentes
son
la
esferocitosis
y
la
ovalocitosis
hereditaria
.
La
esferocitosis
hereditaria
,
una
enfermedad
que
en
el
75%
de
los
casos
se
hereda
de
forma
autosómica
dominante,
aunque
también
pue
de
ser
recesiva
o
de
novo
,
se
caracteriza
por
anemia
hemolítica,
ictericia
y
esplenomegalia.
La
esplenectomía,
recomendada
en
casos
graves,
suele
normalizar
los
niveles
de
hemoglobina
en
la
ma-
yoría
de
los
pacientes
y
cura
clínicamente
la
enfermedad,
aunque
los
hallazgos
típicos
en
la
sangre
periférica
y
los
cuerpos
de
Howell-Jolly
persisten
[11]
.
Por
otro
lado,
la
ovalocitosis
hereditaria
,
también
una
enfermedad
autosómica
dominante
(con
variantes
recesivas),
suele
ser
asintomática,
pero
puede
manifestarse
con
hemólisis
leve
o,
en
casos
raros,
con
anemia,
esplenomegalia
e
ictericia
clínica.
Es
relevante
por
su
frecuente
subdiagnóstico
y
su
característica
morfológica
en
la
sangre
periférica,
que
facilita
el
diagnóstico
diferencial
[12]
.
Enzimopatías
Entre
las
enzimopatías
resultantes
de
alteraciones
en
las
vías
enzimáticas
de
los
eritrocitos,
las
más
frecuentes
son
la
de
fi
ciencia
de
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
y
la
de
piruvato
quinasa.
La
de
fi
ciencia
de
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
,
enfermedad
recesiva
ligada
al
cromoso-
ma
X,
se
caracteriza
por
anemia
hemolítica
aguda
inducida
por
estrés
oxidativo,
como
infecciones,
medicamentos
o
el
consumo
de
habas.
Detectarla
a
tiempo
previene
la
exposición
a
fármacos
peli-
grosos
y
la
realización
de
pruebas
de
hemólisis
innecesarias
en
el
laboratorio
[13]
.
La
de
fi
ciencia
de
piruvato
quinasa
,
enfermedad
autosómica
recesiva,
es
la
causa
más
común
de
anemia
hemolítica
congénita
no
esferocítica
crónica,
con
síntomas
que
incluyen
anemia
variable,
hiperbilirrubinemia
y
riesgo
de
litiasis
biliar.
Es
crucial
realizar
un
diagnóstico
diferencial
con
otras
anemias
hemolí-
ticas,
ya
que
el
tratamiento
(como
transfusiones
y
esplenectomía)
di
fi
ere
del
de
la
de
fi
ciencia
de
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
[14]
.
Anemias
por
dé
fi
cit
o
alteraciones
de
los
hematínicos
Las
anemias
hereditarias
debidas
a
de
fi
ciencias
o
alteraciones
en
el
metabolismo
de
los
hematínicos,
componentes
clave
de
la
eritropoyesis,
constituyen
un
grupo
diverso
de
trastornos
con
bases
fi
sio-
patológicas
complejas.
Un
ejemplo
relevante
es
la
anemia
sideroblástica
hereditaria
,
que
no
se
debe
a
una
de
fi
ciencia
de
hierro,
sino
a
un
uso
defectuoso
del
mismo
a
nivel
mitocondrial
en
los
eritroblastos,
lo
que
provoca
su
acumulación
anormal
en
forma
de
sideroblastos
en
anillo
[15]
.
Este
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
22
defecto,
frecuentemente
asociado
a
mutaciones
en
genes
como
ALAS2
o
SLC25A38
—
que
codi
fi
can
proteínas
esenciales
para
la
biosíntesis
del
hemo
y
el
metabolismo
mitocondrial
—,
también
puede
estar
relacionado
con
errores
congénitos
en
el
metabolismo
de
la
vitamina
B12
o
del
folato,
lo
que
puede
llevar
a
anemias
megaloblásticas
graves
[16,
17]
.
Además,
el
síndrome
de
anemia
mega-
loblástica
sensible
a
la
tiamina
,
un
trastorno
autosómico
recesivo,
se
atribuye
a
mutaciones
en
el
transportador
de
tiamina
y
se
caracteriza
por
la
tríada
clínica
de
anemia,
diabetes
mellitus
y
pérdida
auditiva
neurosensorial
[18]
,
lo
que
demuestra
cómo
un
fallo
en
el
metabolismo
vitamínico
puede
ocasionar
manifestaciones
sistémicas.
Esta
fi
siopatología
compleja
subraya
la
importancia
de
un
diagnóstico
diferencial
riguroso,
que
requiere
pruebas
genéticas
y
metabólicas,
para
implemen-
tar
un
tratamiento
especí
fi
co
que
puede
variar
desde
la
suplementación
con
hematínicos
de
fi
cientes
hasta
el
manejo
de
complicaciones
por
sobrecarga
de
hierro
[15,
17]
.
Enfermedades
hereditarias
de
los
leucocitos
Las
enfermedades
hereditarias
de
los
leucocitos
constituyen
un
grupo
diverso
de
inmunode
fi
ciencias
primarias,
caracterizadas
por
alteraciones
en
la
cantidad
o
la
función
de
los
neutró
fi
los,
con
una
prevalencia
generalmente
muy
baja.
Entre
los
defectos
funcionales
se
incluye
la
enfermedad
gra-
nulomatosa
crónica
,
causada
por
mutaciones
en
los
genes
de
la
NADPH
oxidasa;
en
la
mayoría
de
los
casos,
es
ligada
al
cromosoma
X
o
autosómica
recesiva
e
impide
la
eliminación
e
fi
caz
de
los
microorganismos.
Clínicamente,
se
caracteriza
por
infecciones
bacterianas
y
fúngicas
recurrentes
y
graves,
in
fl
amación
excesiva
y
formación
de
granulomas
[19]
.
La
de
fi
ciencia
de
adhesión
leuco-
citaria
tipo
1
,
de
transmisión
autosómica
recesiva,
se
caracteriza
por
retraso
en
la
caída
del
cordón
umbilical,
infecciones
recurrentes
de
piel
y
mucosas,
periodontitis
y
mala
cicatrización
[20]
.
En
los
síndromes
ligados
a
anomalías
en
los
gránulos
citoplasmáticos,
el
síndrome
de
Chediak-Higas-
hi
,
también
autosómico
recesivo,
se
detecta
por
albinismo
oculocutáneo,
infecciones
recurrentes
y
la
presencia
de
gránulos
gigantes
en
los
leucocitos;
su
diagnóstico
es
morfológico
y
un
reconoci-
miento
temprano
es
clave
para
evitar
la
fase
acelerada
(hemofagocitosis)
[21]
.
También
se
incluyen
las
neutropenias
congénitas
graves
,
que
provocan
infecciones
bacterianas
frecuentes
desde
los
primeros
meses
y
un
recuento
absoluto
de
neutró
fi
los
persistentemente
inferior
a
500
por
μL;
es
ne-
cesario
descartar
causas
adquiridas
y
con
fi
rmarlas
mediante
análisis
genéticos
[22]
.
La
neutrope-
nia
cíclica
benigna
,
de
herencia
autosómica
dominante,
se
caracteriza
por
episodios
periódicos
de
neutropenia
profunda
cada
21
días,
acompañados
de
fi
ebre,
úlceras
orales
y
adenopatías
cervicales
[23]
;
su
diagnóstico
se
realiza
mediante
recuentos
seriados
de
neutró
fi
los
y
detección
de
mutaciones
en
el
gen
ELANE,
que
codi
fi
ca
la
elastasa
de
neutró
fi
los
[24]
.
Finalmente,
la
neutropenia
étnica
,
frecuente
en
poblaciones
afrodescendientes,
se
mani
fi
esta
como
neutropenia
leve
a
moderada,
sin
aumento
del
riesgo
de
infecciones.
Se
atribuye
a
la
redistribución
de
neutró
fi
los
en
los
tejidos,
en
lugar
de
a
una
disminución
de
su
cantidad
total
[25]
.
Está
vinculada
al
fenotipo
Du
ff
y-nulo,
causado
por
variantes
en
ACKR1,
que
es
común
en
estas
poblaciones
[26]
.
El
diagnóstico
es
de
exclusión,
ba-
sado
en
la
ausencia
de
infecciones
recurrentes,
en
hemogramas
normales
y
en
la
procedencia
étnica,
evitando
estudios
innecesarios
[27,
28]
.
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
23
Enfermedades
hereditarias
de
las
plaquetas
Las
enfermedades
hereditarias
de
las
plaquetas
son
trastornos
que
afectan
su
número,
su
tamaño
o
su
función.
El
síndrome
de
Bernard-Soulier
,
un
trastorno
autosómico
recesivo,
se
caracteri-
za
por
trombocitopenia,
plaquetas
gigantes
y
tendencia
hemorrágica
mucocutánea;
su
diagnóstico
se
con
fi
rma
mediante
citometría
de
fl
ujo
que
revela
la
de
fi
ciencia
del
complejo
GPIb/IX/V
[29]
.
La
trombastenia
de
Glanzmann
,
también
autosómica
recesiva,
se
caracteriza
por
sangrado
mu-
cocutáneo
espontáneo
y
recuento
plaquetario
normal,
con
agregación
plaquetaria
muy
reducida
o
ausente
debido
a
un
dé
fi
cit
del
complejo
GPIIb/IIIa
[30]
.
El
síndrome
de
Wiskott-Aldrich
,
in-
munode
fi
ciencia
primaria
congénita
de
carácter
recesivo
ligado
al
X,
se
caracteriza
por
microtrom-
bocitopenia,
eczema
e
infecciones
recurrentes,
lo
que
incrementa
el
riesgo
de
autoinmunidad
y
de
neoplasias
[31]
.
Los
trastornos
relacionados
con
MYH9,
que
agrupan
cuatro
síndromes
clásicos
—
May-Hegglin
,
Sebastian
,
Fechtner
y
Epstein
—,
presentan
macroplaquetas,
trombocitopenia
congénita
y,
progresivamente,
nefropatía,
sordera
neurosensorial
y
cataratas
preseniles;
el
diagnós-
tico
se
sospecha
por
inclusiones
leucocitarias
y
se
con
fi
rma
con
estudio
genético
[32]
.
El
síndrome
de
plaqueta
gris
,
de
herencia
autosómica
recesiva,
es
causado
por
mutaciones
en
el
gen
NBEAL2
y
se
caracteriza
por
sangrado
leve
a
moderado,
trombocitopenia
y
ausencia
de
gránulos
α
en
las
pla-
quetas,
que
aparecen
grises
en
la
tinción
de
Wright
[33]
.
La
trombocitopenia
con
ausencia
de
radio
(TAR)
es
un
trastorno
recesivo,
causado
por
mutaciones
en
el
gen
RBM8A,
que
se
caracteriza
por
trombocitopenia
y
ausencia
bilateral
de
radios
en
los
antebrazos,
con
pulgares
normales
[34]
.
Por
último,
la
trombocitosis
familiar
,
poco
frecuente
y
generalmente
heredada
de
forma
autosó-
mica
dominante,
se
caracteriza
por
una
elevación
persistente
de
plaquetas
[35]
y,
a
diferencia
de
la
trombocitemia
esencial
,
no
conlleva
riesgo
de
transformación
en
neoplasias
mieloproliferativas,
aunque
puede
aumentar
la
tendencia
a
la
trombosis
y
a
las
hemorragias
[36]
.
Enfermedades
hereditarias
de
la
coagulación
sanguínea
Las
enfermedades
genéticas
de
la
coagulación
se
clasi
fi
can
en
hemorrágicas
y
trombóticas,
según
el
riesgo
de
sangrado
o
de
trombosis
que
representan
para
el
paciente.
Hemorrágicas
Las
enfermedades
hereditarias
de
la
coagulación
sanguínea
incluyen
la
hemo
fi
lia
A
,
la
hemo
fi
lia
B
,
la
enfermedad
de
von
Willebrand
,
algunas
de
fi
ciencias
raras
de
factores
de
coagulación
y
la
a
fi
brinogenemia
congénita
.
La
hemo
fi
lia
A
,
un
trastorno
hemorrágico
ligado
al
cromosoma
X
por
dé
fi
cit
de
factor
VIII,
se
mani
fi
esta
con
hemorragias
en
articulaciones,
músculos
o
tejidos
blandos,
y
su
gravedad
es
inversamente
proporcional
al
nivel
de
factor
VIII.
Su
diagnóstico
se
realiza
midiendo
la
actividad
del
factor
VIII
y
descartando
la
presencia
de
inhibidores
[37]
.
La
hemo
fi
lia
B
,
también
ligada
al
cromosoma
X
y
causada
por
la
de
fi
ciencia
de
factor
IX,
presenta
síntomas
similares
y
requiere
dosi
fi
cación
especí
fi
ca
del
factor
IX
para
su
diagnóstico
[38]
.
La
enfermedad
de
von
Willebrand
,
que
puede
ser
autosómica
dominante
en
los
tipos
1,
2A,
2B
y
2M
y
recesiva
en
los
tipos
2N
y
3,
afecta
entre
el
1%
y
el
2%
de
la
población
mundial
y
es
el
trastorno
hemorrágico
más
común
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
24
en
ambos
sexos.
Se
caracteriza
por
sangrado
mucocutáneo,
como
epistaxis,
gingivorragia
y
meno-
rragia,
así
como
por
una
mayor
pérdida
de
sangre
durante
procedimientos
quirúrgicos.
Algunas
de-
fi
ciencias
raras
de
otros
factores,
incluidos
I,
II,
V,
VII,
X,
XI
y
XIII,
presentan
diátesis
hemorrágica
variable
y
requieren
pruebas
especiales
para
su
detección,
lo
que
las
hace
difíciles
de
identi
fi
car
[39]
.
La
mayoría
son
hereditarias
autosómicas
recesivas,
aunque
la
de
fi
ciencia
de
factor
XI
puede
ser
autosómica
dominante
con
penetrancia
variable.
El
diagnóstico
diferencial
incluye
la
enfermedad
de
von
Willebrand
y
la
hemo
fi
lia
adquirida
,
para
las
cuales
se
requieren
pruebas
especí
fi
cas
y
dosi
fi
cación
de
factores
[39]
.
La
a
fi
brinogenemia
congénita
,
de
herencia
autosómica
recesiva,
se
caracteriza
por
la
ausencia
total
o
una
reducción
severa
del
fi
brinógeno
en
sangre,
lo
que
provoca
sangrado
en
el
cordón
umbilical,
hemorragias
cerebrales
y
hematomas
espontáneos.
Se
diagnostica
midiendo
el
fi
brinógeno
[40]
.
Trombóticas
Las
trombo
fi
lias
son
alteraciones
genéticas
de
la
hemostasia
que
aumentan
la
susceptibilidad
a
la
trombosis
y
se
caracterizan
por
mutaciones
en
factores
procoagulantes
o
en
inhibidores
naturales
de
la
coagulación
[41,
42]
.
La
mutación
del
factor
V
Leiden
,
más
frecuente
en
caucásicos,
produce
resistencia
a
la
proteína
C
activada
y
suele
manifestarse
como
trombosis
venosa
profunda
o
embo-
lia
pulmonar,
con
mayor
riesgo
en
los
homocigotos
[41,
42]
.
La
mutación
G20210A
en
el
gen
de
la
protrombina,
la
segunda
causa
genética
más
común,
provoca
niveles
elevados
de
protrombina
y
se
asocia
con
trombosis
venosa
profunda
y
super
fi
cial
[17,
43,
44]
.
Aunque
menos
frecuentes,
los
dé
fi
-
cits
de
anticoagulantes
naturales
pueden
ser
más
graves.
El
dé
fi
cit
de
antitrombina
III
presenta
un
alto
riesgo
trombótico,
con
una
probabilidad
de
tromboembolismo
venoso
a
lo
largo
de
la
vida
de
hasta
el
85%,
y
se
mani
fi
esta
con
trombosis
antes
de
los
50
años
y
con
resistencia
a
la
heparina
[45]
.
Las
de
fi
ciencias
de
proteína
C
y
S
,
de
herencia
autosómica
dominante,
se
caracterizan
por
una
actividad
anticoagulante
reducida
y
provocan
tromboembolismos
recurrentes,
necrosis
cutánea
por
cumarínicos
y
pérdida
fetal
[46]
.
Finalmente,
el
síndrome
de
plaqueta
pegajosa
,
también
heredado
de
forma
autosómica
dominante,
se
caracteriza
por
hiperagregabilidad
plaquetaria
in
vitro
a
bajas
concentraciones
de
epinefrina
y
adenosina
difosfato
[47]
.
Clínicamente,
produce
trombosis
arterial
(infarto
agudo
de
miocardio
y
accidente
cerebrovascular)
y
venosa,
con
el
primer
evento
antes
de
los
40
años,
y
suele
presentar
fracaso
de
la
anticoagulación
oral
y
buena
respuesta
a
antia-
gregantes
como
la
aspirina
[47,
48]
.
Enfermedades
hereditarias
de
las
proteínas
plasmáticas
El
plasma
sanguíneo
contiene
más
de
4.000
proteínas
que
desempeñan
funciones
esenciales,
como
la
coagulación,
la
defensa
inmunitaria,
el
transporte
de
sustancias
y
la
regulación
metabólica.
Las
mutaciones
en
los
genes
que
codi
fi
can
estas
proteínas
pueden
originar
enfermedades
por
dé
fi
cit
de
cantidad
o
de
calidad.
Desde
la
perspectiva
hematológica,
además
de
los
trastornos
de
coagulación
mencionados,
las
principales
alteraciones
de
las
proteínas
plasmáticas
incluyen
trastornos
del
meta-
bolismo
del
hierro,
especialmente
la
de
fi
ciencia
de
hepcidina,
cuya
transmisión
suele
ser
autosómica
recesiva,
aunque
en
algunos
casos
puede
ser
autosómica
dominante,
como
ocurre
con
las
mutacio-
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
25
nes
en
ferroportina
que
con
fi
eren
resistencia
a
la
hepcidina.
Esto
altera
la
regulación
adecuada
de
la
absorción
de
hierro,
provocando
una
absorción
excesiva
a
nivel
intestinal
y,
a
largo
plazo,
la
acu-
mulación
de
hierro
en
órganos
como
el
hígado
y
el
corazón,
lo
que
conduce
a
la
hemocromatosis
hereditaria
[49]
.
También
se
observan
otras
de
fi
ciencias
de
proteínas
transportadoras
de
hierro,
como
la
atransferrinemia
congénita
,
un
raro
trastorno
autosómico
recesivo
caracterizado
por
anemia
microcítica
e
hipocromía
ferropénica,
refractaria
al
tratamiento
con
hierro
oral
y
con
depó-
sitos
de
hierro
en
tejidos.
Su
diagnóstico
requiere
estudios
especí
fi
cos
de
las
proteínas
encargadas
del
transporte
de
hierro.
n
Recuadro
2.
Para
recordar
Hemoglobinopa
tí
a
SS
(anemia
falciforme):
Mutación
Glu6Val
en
β-globina
→
HbS
polimeriza
en
desoxige-
nación
→
crisis
vasooclusivas
y
daño
orgánico.
β-talasemia:
Dé
fi
cit
de
la
cadena
β
→
exceso
de
cadenas
α
→
eritropoyesis
ine
fi
caz,
anemia
severa
y
so-
brecarga
de
hierro.
Esferocitosis
hereditaria:
autosómica
dominante
(75%)
→
anemia
hemolítica,
ictericia
y
esplenomegalia;
la
esplenectomía
normaliza
la
hemoglobina.
De
fi
ciencia
de
G6PD:
recesiva
ligada
al
X
→
hemólisis
aguda
por
estrés
oxidativo
(infecciones,
fármacos,
habas).
Hemo
fi
lia
A
y
B:
ligadas
al
X
→
dé
fi
cit
de
factor
VIII
o
IX
→
hemartrosis
y
hematomas;
gravedad
según
nivel
de
factor.
Factor
V
Leiden:
Mutación
con
resistencia
a
proteína
C
activada
→
principal
causa
genética
de
trombosis
venosa
en
caucásicos.
Trombocitopenia
con
ausencia
de
radio
(TAR):
Recesiva
→
trombocitopenia
y
ausencia
bilateral
de
radios
con
pulgares
normales.
Asplenia
congénita:
Mutación
en
RPSA
→
riesgo
de
sepsis
neumocócica
fulminante;
requiere
pro
fi
laxis
y
vacunación.
Enfermedades
hereditarias
de
los
ganglios
linfáticos
El
estudio
de
las
enfermedades
que
afectan
principalmente
a
los
ganglios
linfáticos
es
escaso
y
com-
plejo,
ya
que
la
mayoría
de
estas
alteraciones
se
presentan
como
parte
de
inmunode
fi
ciencias
pri-
marias
o
de
síndromes
linfoproliferativos
hereditarios
más
amplios.
Además,
estas
entidades
son
de
baja
prevalencia
en
la
población
general
[50]
.
El
síndrome
linfoproliferativo
autoinmune
,
por
ejemplo,
es
un
trastorno
autoinmune
de
linfocitos
que,
en
cerca
del
85%
de
los
casos,
se
debe
a
muta-
ciones
en
el
gen
FAS.
Se
caracteriza
por
linfadenopatía
no
maligna,
esplenomegalia,
autoinmunidad
y
un
mayor
riesgo
de
linfomas.
El
diagnóstico
requiere
la
detección
de
linfocitos
T
doblemente
nega-
tivos
(CD4-CD8-)
en
sangre
periférica
y
de
pruebas
de
apoptosis
[50]
.
Otras
enfermedades
heredita-
rias
que
afectan
a
los
ganglios
incluyen
la
enfermedad
de
Hodgkin
familiar
,
cuya
base
genética
aún
no
está
completamente
de
fi
nida,
aunque
se
han
identi
fi
cado
variantes
de
riesgo
en
genes
como
KDR,
KLHDC8B,
PAX5,
GATA3
y
CCNF
[51]
.
Algunas
inmunode
fi
ciencias
combinadas
graves,
como
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
26
el
síndrome
de
Omenn
[52]
o
la
de
fi
ciencia
de
LAT
,
cursan
con
linfadenopatías
secundarias
a
infecciones
oportunistas
recurrentes.
Mutaciones
en
genes
como
ATM,
asociadas
a
la
ataxia-telan-
giectasia
[53]
,
y
en
NBS1,
presentes
en
el
síndrome
de
Nijmegen
[54]
,
también
se
relacionan
con
linfadenopatías
que
forman
parte
de
síndromes
de
inestabilidad
cromosómica
y
con
un
aumento
del
riesgo
de
desarrollar
neoplasias
linfoides.
Enfermedades
hereditarias
del
bazo
Entre
las
enfermedades
hereditarias
del
bazo,
la
asplenia
congénita
aislada
es
una
afección
su-
mamente
rara
y
potencialmente
mortal.
Se
hereda
principalmente
de
manera
autosómica
dominan-
te,
aunque
también
se
han
descrito
formas
de
herencia
recesiva
[55,
56]
.
Estudios
recientes
muestran
que
las
mutaciones
en
el
gen
RPSA,
que
codi
fi
ca
la
proteína
ribosomal
SA,
representan
más
de
la
mitad
de
los
casos
de
asplenia
congénita
aislada
,
lo
que
provoca
una
haploinsu
fi
ciencia
de
dicha
proteína
[55]
.
El
debut
típico
de
la
enfermedad
suele
ser
trágico,
con
una
sepsis
neumocócica
ful-
minante,
por
lo
que
la
detección
temprana
es
fundamental
para
aplicar
pro
fi
laxis
antimicrobiana
y
vacunación
[24,
56]
.
La
asplenia
también
puede
presentarse
como
parte
de
síndromes
de
lateralidad,
como
el
síndrome
de
Ivemark
(o
síndrome
de
asplenia
),
un
trastorno
autosómico
recesivo
caracterizado
por
la
ausencia
del
bazo,
malformaciones
cardíacas
complejas,
isomerismo
pulmonar
y
anomalías
viscerales
[57,
58]
.
Otras
anomalías
congénitas
asociadas
incluyen
el
bazo
accesorio,
presente
en
un
10%
a
30%
de
la
población
(con
una
prevalencia
meta-analítica
del
14,5%),
el
bazo
errante,
que
presenta
movilidad
anormal
debido
a
desarrollo
defectuoso
de
sus
ligamentos
(con
una
prevalencia
del
0,2%
y
posible
torsión
o
abdomen
agudo),
las
fusiones
esplenogonadales,
raras
y
que
afectan
mayormente
a
varones,
y
los
quistes
esplénicos
congénitos,
extremadamente
raros
con
una
incidencia
del
0,07%
en
autopsias
[59]
.
Tabla
1
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
por
componentes
del
sistema
hematopoyético
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Herencia
Caracterís
ti
cas
clave
Eritrocitos
Anemias
por
falla
medular
Anemia
de
Fanconi
AR
(también
ligada
al
X)
Pancitopenia
progresiva,
malfor-
maciones
congénitas,
predisposi-
ción
a
neoplasias
Anemia
de
Diamond-Blackfan
AD
Anemia
macrocítica,
falla
selecti-
va
eritroide,
malformaciones
cra-
neofaciales
Disqueratosis
congénita
Ligada
al
X,
AD,
AR
Tríada
(hiperpigmentación,
dis-
tro
fi
a
ungueal,
leucoplasia),
telo-
meropatía
Anemias
diseritropoyéti-
cas
congénitas
Variable
Eritropoyesis
ine
fi
caz,
sobrecar-
ga
de
hierro
secundaria
Hemoglobinopa-
tías
y
talasemias
Hemoglobinopatía
SS
(anemia
falciforme)
AR
HbS
(Glu6Val),
crisis
vasooclusi-
vas,
daño
orgánico
progresivo
Hemoglobinopatía
CC
AR
HbC
(Glu6Lys),
hemólisis
le-
ve-moderada,
eritrocitos
en
diana
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
27
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Herencia
Caracterís
ti
cas
clave
Eritrocitos
α-talasemia
AR
(deleciones
HBA1/HBA2)
Microcitosis,
hipocromía;
hidro-
pesía
fetal
letal
(4
genes
perdidos)
β-talasemia
AR
(mutaciones
HBB)
Anemia
microcítica
severa,
de-
pendencia
transfusional,
sobre-
carga
de
hierro
Membranopatías
Esferocitosis
hereditaria
AD
(75%)
Anemia
hemolítica,
ictericia,
es-
plenomegalia;
esplenectomía
cu-
rativa
Ovalocitosis
hereditaria
AD
(variantes
AR)
Usualmente
asintomática;
mor-
fología
ovalocítica
en
sangre
pe-
riférica
Enzimopatías
De
fi
ciencia
de
G6PD
Recesiva
ligada
al
X
Hemólisis
aguda
por
estrés
oxi-
dativo
(infecciones,
fármacos,
habas)
De
fi
ciencia
de
piruvato
quinasa
AR
Anemia
hemolítica
crónica
no
es-
ferocítica;
tratamiento
con
trans-
fusiones
De
fi
ciencia
de
hematínicos
Anemia
sideroblástica
hereditaria
Ligada
al
X
(ALAS2),
AR
Sideroblastos
en
anillo,
uso
de-
fectuoso
del
hierro
mitocondrial
Anemia
megaloblástica
sensible
a
tiamina
AR
Tríada:
anemia,
diabetes
mellitus,
pérdida
auditiva
neurosensorial
Leucocitos
Inmunode
fi
cien-
cias
y
neutropenias
Enfermedad
granulomatosa
crónica
Ligada
al
X,
AR
Infecciones
bacterianas/fúngicas
recurrentes,
granulomas
De
fi
ciencia
de
adhesión
leucocitaria
tipo
1
AR
Retraso
caída
cordón
umbilical,
infecciones
recurrentes,
perio-
dontitis
Síndrome
de
Chediak-Higashi
AR
Albinismo
oculocutáneo,
gránu-
los
gigantes
en
leucocitos,
hemo-
fagocitosis
Neutropenia
congénita
grave
AD
(ELANE)
Infecciones
desde
primeros
me-
ses,
neutró
fi
los
<500/μL
Neutropenia
cíclica
benigna
AD
(ELANE)
Neutropenia
profunda
cada
21
días,
fi
ebre,
úlceras
orales
Neutropenia
étnica
(Duffy-nulo)
ACKR1
Neutropenia
leve-moderada
sin
infecciones,
frecuente
en
afro-
descendientes
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
28
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Herencia
Caracterís
ti
cas
clave
Plaquetas
Trombocitopatías
Síndrome
de
Bernard-Soulier
AR
Trombocitopenia,
plaquetas
gi-
gantes,
dé
fi
cit
GPIb/IX/V
Trombastenia
de
Glanzmann
AR
Sangrado
mucocutáneo,
agrega-
ción
plaquetaria
ausente,
dé
fi
cit
GPIIb/IIIa
Síndrome
de
Wiskott-Aldrich
Ligada
al
X
Microtrombocitopenia,
eczema,
infecciones
recurrentes,
autoin-
munidad
Trastornos
relacionados
con
MYH9
AD
Macroplaquetas,
trombocitope-
nia,
nefropatía,
sordera,
cataratas
Síndrome
de
plaqueta
gris
AR
(NBEAL2)
Ausencia
de
gránulos
α,
plaque-
tas
grises
en
tinción
de
Wright
TAR
(trombocitopenia
con
ausencia
de
radio)
AR
(RBM8A)
Trombocitopenia,
ausencia
bila-
teral
de
radios,
pulgares
normales
Trombocitosis
familiar
AD
Elevación
persistente
de
plaque-
tas,
sin
riesgo
de
transformación
maligna
Coagulación
Hemorrágicas
Hemo
fi
lia
A
Ligada
al
X
Dé
fi
cit
factor
VIII,
hemartrosis,
hematomas
Hemo
fi
lia
B
Ligada
al
X
Dé
fi
cit
factor
IX,
síntomas
simila-
res
a
hemo
fi
lia
A
Enfermedad
de
von
Willebrand
AD
(tipos
1,2A,2B,2M);
AR
(2N,3)
Sangrado
mucocutáneo,
trastor-
no
hemorrágico
más
común
De
fi
ciencias
raras
de
factores
(I,II,V,VII,X,XI,XIII)
Mayoría
AR;
FXI
AD
Diátesis
hemorrágica
variable,
pruebas
especiales
A
fi
brinogenemia
congénita
AR
Ausencia
total
de
fi
brinógeno,
sangrado
en
cordón
umbilical
Trombóticas
(trombo
fi
lias)
Factor
V
Leiden
AD
Resistencia
a
proteína
C
activada,
trombosis
venosa
Mutación
protrombina
G20210A
AD
Niveles
elevados
de
protrombina,
trombosis
venosa
Dé
fi
cit
de
antitrombina
III
AD
Alto
riesgo
trombótico
(85%
vida),
trombosis
precoz,
resisten-
cia
a
heparina
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
29
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Herencia
Caracterís
ti
cas
clave
Coagulación
Dé
fi
cit
de
proteína
C
AD
Tromboembolismos
recurrentes,
necrosis
cutánea
por
cumarínicos
Dé
fi
cit
de
proteína
S
AD
Similar
a
dé
fi
cit
de
proteína
C,
pérdida
fetal
Síndrome
de
plaqueta
pegajosa
AD
Hiperagregabilidad
plaquetaria,
trombosis
arterial
y
venosa
pre-
coz
Proteínas
plasmáticas
Metabolismo
del
hierro
Hemocromatosis
hereditaria
AR
(mayoría);
AD
(ferroportina)
Sobrecarga
de
hierro
por
dé
fi
cit
de
hepcidina,
daño
hepático
y
cardíaco
Aferrotransferrinemia
congénita
AR
Anemia
microcítica
hipocrómica
ferropénica,
depósitos
de
hierro
Ganglios
linfáticos
Linfoprolifera-
tivos
Síndrome
linfoprolifera-
tivo
autoinmune
AD
(FAS)
Linfadenopatía
no
maligna,
au-
toinmunidad,
linfocitos
T
doble
negativos
Enfermedad
de
Hodgkin
familiar
Poligénica
Variantes
de
riesgo
en
KDR,
KLH-
DC8B,
PAX5,
GATA3,
CCNF
Inmunode
fi
ciencias
con
linfadenopatías
Variable
(ATM,
NBS1,
etc.)
Linfadenopatías
secundarias,
inestabilidad
cromosómica,
ries-
go
de
neoplasias
Bazo
Asplenia
Asplenia
congénita
aislada
AD
(RPSA)
Sepsis
neumocócica
fulminante,
requiere
pro
fi
laxis
y
vacunación
Síndrome
de
Ivemark
(asplenia)
AR
Ausencia
de
bazo,
malformacio-
nes
cardíacas,
isomerismo
pul-
monar
Otras
anomalías
Bazo
accesorio
—
Prevalencia
14.5%,
generalmente
asintomático
Bazo
errante
—
Movilidad
anormal,
riesgo
de
tor-
sión
y
abdomen
agudo
AR:
autosómica
recesiva;
AD:
autosómica
dominante;
G6PD:
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa;
TAR:
trombocitopenia
con
ausencia
de
radio.
Conclusiones
Las
enfermedades
hematológicas
hereditarias
representan
un
reto
importante
en
el
diagnóstico
y
el
tratamiento
en
la
atención
clínica,
debido
a
su
diversidad
genética,
baja
frecuencia
y
solapamiento
con
trastornos
adquiridos.
Detectarlas
a
tiempo
es
crucial
no
solo
para
iniciar
un
tratamiento
opor-
tuno
que
evite
complicaciones
graves
como
la
sobrecarga
de
hierro,
las
crisis
vaso-oclusivas,
las
infecciones
recurrentes
o
los
eventos
trombóticos,
sino
también
para
ofrecer
asesoramiento
genético
a
las
familias
y
diseñar
estrategias
terapéuticas
avanzadas.
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
30
En
este
contexto,
el
trasplante
alogénico
de
progenitores
hematopoyéticos
ha
demostrado
ser
e
fi
-
caz
para
tratar
enfermedades
como
la
anemia
de
Fanconi,
la
disqueratosis
congénita
y
la
anemia
fal-
ciforme,
aunque
su
uso
sigue
limitado
por
la
escasez
de
donantes
compatibles
y
el
riesgo
de
enferme-
dad
del
injerto
contra
el
huésped.
Sin
embargo,
la
innovación
terapéutica
más
prometedora
proviene
de
la
edición
genética
con
CRISPR-Cas9,
que
ha
sido
recientemente
aprobada
para
tratar
la
anemia
falciforme
y
la
β-talasemia.
Esta
tecnología
permite
extraer
las
células
madre
del
paciente,
corregir
la
mutación
en
laboratorio
y
reimplantarlas,
eliminando
los
riesgos
inmunológicos
propios
del
aloinjer-
to
y
ofreciendo
una
alternativa
curativa
sin
necesidad
de
un
donante.
Los
ensayos
clínicos
muestran
resultados
sobresalientes,
como
la
eliminación
de
las
crisis
vaso-oclusivas
en
la
anemia
falciforme
y
la
independencia
transfusional
en
más
del
90%
de
los
pacientes
con
talasemia,
lo
que
representa
un
avance
importante
en
la
medicina
regenerativa.
Un
diagnóstico
preciso
de
estas
enfermedades
requiere
un
enfoque
multidisciplinario
que
combi-
ne
la
sospecha
clínica,
los
estudios
hematológicos
tradicionales
y
las
pruebas
genéticas
especializa-
das,
como
la
secuenciación
de
nueva
generación.
La
clasi
fi
cación
basada
en
los
componentes
del
siste-
ma
hematopoyético
—eritrocitos,
leucocitos,
plaquetas,
coagulación,
proteínas
plasmáticas,
ganglios
linfáticos
y
bazo—facilita
el
abordaje
diagnóstico
y
el
tratamiento.
En
resumen,
un
conocimiento
profundo
de
las
enfermedades
hematológicas
hereditarias
y
de
sus
bases
moleculares
es
fundamen-
tal
para
los
médicos
actuales,
ya
que
permite
diagnósticos
tempranos,
tratamientos
personalizados
y
terapias
curativas
que
mejoran
el
pronóstico.
La
integración
de
la
genética,
la
hematología
y
las
terapias
avanzadas
representa
el
futuro
de
la
medicina,
acercando
la
cura
a
condiciones
que
durante
décadas
se
consideraron
irreversibles.
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MD,
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M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
31
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result
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Campuzano-Maya
Germán,
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M&H
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Volumen
1,
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1
/
Julio
2026
32
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M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
hereditarias
33
56.
Ahmed
SA,
Zengeya
S,
Kini
U,
Pollard
AJ
.
Familial
isolated
congenital
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t
p
:
//
l
i
n
k
.
s
p
r
i
n
g
e
r.
c
o
m
/a
r
t
i
c
l
e
/
1
0
.1
0
0
7
%
2
Fs00431-009-1030-0
.
57.
Simpson
J,
Zellweger
H
.
Familial
occurrence
of
Ivemark
syn-
drome
with
splenic
hypoplasia
and
asplenia
in
sibs.
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Masiwal
P,
Chenthil
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Gnanaprakasam
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Srihari
I
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Guney
IB,
Temiz
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Oksuzler
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Alkan
M
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Splenogonadal
fusion
in
children:
A
rare
entity
mimicking
inguinal
tumor.
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https://www.ncbi.nlm.
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.
•
Agradezco
al
Dr.
Oscar
Osío
Uribe,
médico
internista,
por
su
valioso
apoyo
en
la
estructuración
y
revisión
de
este
artículo.
•
No
tengo
con
fl
icto
de
intereses.
•
Para
recopilar
las
referencias
y
gestionarlas
en
el
artículo,
se
utilizó
EndNote®
xxx,
y
para
la
revisión
fi
nal
de
gramática
y
ortografía,
se
empleó
IA
Grammarly
Pro.
"Cazador
nocturno":
El
chordeiles
minor
es
un
ave
migratoria
que
llega
a
Colombia
huyendo
del
frío
del
norte
del
continente
americano.
El
fotógrafo
Guillermo
Ossa
captó
a
esta
ave
cazando
insectos
en
medio
de
una
noche
lluviosa.
“Premio
Guillermo
Ossa/Sony
World
Photography”,
2019.
Hematología
Clínica
35
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
(II/III).
Una
revisión
narrativa
Acquired
hematologic
diseases
(II/III).
A
narrative
review
Germán
Campuzano
Maya,
MD
1
“La
sangre
es
el
testigo
más
fi
el
de
la
vida,
porque
nunca
miente
y
siempre
recuerda.
José
Saramago
(1922-2010.
Escritor,
Premio
Nobel
de
Literatura
1998)
Resumen.
Las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
comprenden
varios
trastornos
que
afec-
tan
el
sistema
hematopoyético
por
causas
externas,
como
infecciones,
medicamentos,
alteraciones
inmunitarias,
de
fi
ciencias
nutricionales,
neoplasias
y
enfermedades
degenerativas.
Esta
revisión
cla-
si
fi
ca
las
enfermedades
adquiridas
según
los
componentes
del
sistema
hematopoyético:
eritrocitos
(como
anemia
ferropénica,
de
enfermedades
crónicas,
perniciosa,
hemolítica
autoinmune,
aplásica
adquirida
y
policitemias),
leucocitos
(incluyendo
leucopenias,
leucocitosis,
alteraciones
morfológi-
cas
y
neoplasias
malignas),
plaquetas
(trombocitopenias
inmunomediadas,
inducidas
por
fármacos
e
infecciones,
trombocitosis
y
trombocitopatías),
coagulación
(como
coagulación
intravascular
dise-
minada,
síndrome
antifosfolípido
y
hemo
fi
lia
adquirida),
proteínas
plasmáticas
(gammapatías
mo-
noclonales
y
amiloidosis),
medula
ósea
(mielo
fi
brosis,
mieloptisis),
bazo
(asplenia,
hipoesplenismo)
y
ganglios
linfáticos
(linfomas
y
adenopatías
reactivas).
El
diagnóstico
requiere
un
enfoque
inter-
disciplinario
y
el
tratamiento
se
centra
en
la
causa
subyacente,
con
avances
en
terapias
dirigidas
e
inmunoterapias
para
las
neoplasias
hematológicas.
Palabras
clave:
enfermedades
hematológicas
adquiridas;
anemia;
trombocitopenia;
leucocito-
sis;
linfoma;
trombo
fi
lia.
1
Médico
especialista
en
Hematología
y
Medicina
de
Laboratorio,
Profesor
ad
Honorem
,
Facultad
de
Medicina,
Univer-
sidad
de
Antioquia,
Medellín
Colombia.
Dirección
e-mail:
gcm@hematologo.com.co
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
36
Abstract.
Acquired
hematologic
diseases
are
diverse
disorders
impacting
the
hematopoietic
sys-
tem
due
to
external
factors
such
as
infections,
medications,
immune
responses,
nutritional
shorta-
ges,
tumors,
and
degenerative
conditions.
This
review
categorizes
acquired
diseases
based
on
the
a
ff
ected
hematopoietic
components:
erythrocytes
(including
iron
de
fi
ciency
anemia,
anemia
of
chro-
nic
disease,
pernicious
anemia,
autoimmune
hemolytic
anemia,
acquired
aplastic
anemia,
and
poly-
cythemias),
leukocytes
(covering
leukopenias,
leukocytoses,
morphological
changes,
and
malignant
neoplasms),
platelets
(immune,
drug-induced,
and
infectious
thrombocytopenias,
as
well
as
throm-
bocytosis
and
platelet
dysfunctions),
coagulation
(such
as
disseminated
intravascular
coagulation,
antiphospholipid
syndrome,
and
acquired
hemophilia),
plasma
proteins
(monoclonal
gammopathies
and
amyloidosis),
bone
marrow
(myelo
fi
brosis,
myelophthisis),
spleen
(asplenia,
hyposplenism),
and
lymph
nodes
(lymphomas
and
reactive
adenopathies).
Accurate
diagnosis
relies
on
an
interdisci-
plinary
approach,
and
treatment
aims
to
eliminate
the
root
cause,
with
ongoing
advancements
in
targeted
therapies
and
immunotherapies
for
hematologic
cancers.
Keywords:
acquired
hematologic
diseases;
anemia;
thrombocytopenia;
leukocytosis;
lymphoma;
thrombophilia.
a
a
a
La
hematología
clínica
se
de
fi
ne
como
la
subespecialidad
médica
dedicada
al
estudio,
diagnósti-
co,
tratamiento
y
seguimiento
de
las
enfermedades
del
sistema
hematopoyético,
que
comprende
la
sangre,
la
medula
ósea,
el
bazo
y
los
ganglios
linfáticos.
Las
manifestaciones
hematológicas
pueden
surgir
por
alteraciones
en
las
células
progenitoras,
por
mecanismos
genéticos,
por
enfermedades
adquiridas
en
los
órganos
hematopoyéticos
o
como
manifestaciones
de
enfermedades
en
órganos
no
hematopoyéticos,
las
cuales
se
evidencian
en
los
hallazgos
hematológicos.
Esta
situación
particular
explica
la
interrelación
y
la
transversalidad
del
sistema
hematopoyético
con
todos
los
órganos
a
los
que
llega
la
sangre.
La
transversalidad
de
la
hematología
radica
en
que
la
sangre
circula
por
todo
el
organismo
y
actúa
como
un
“espejo”
que
re
fl
eja
procesos
patológicos
locales
o
sistémicos.
Así,
un
hallazgo
hematológico
anormal
puede
ser
la
primera
pista
de
una
enfermedad
primaria
del
sistema
hematopoyético
o
de
una
afección
de
otro
órgano
que
afecta
de
forma
secundaria
la
sangre.
Esta
característica
convierte
al
hematólogo
en
un
consultor
fundamental
en
la
práctica
clínica,
ya
que
sus
hallazgos
orientan
el
diagnóstico
y
el
manejo
en
múltiples
especialidades.
Desde
el
punto
de
vista
práctico,
el
universo
de
la
hematología
puede
subdividirse
en
tres
grandes
grupos:
las
enfermedades
hematológicas
hereditarias
(I/III),
las
enfermedades
hematológicas
se-
cundarias
o
adquiridas
(II/III)
y
las
manifestaciones
hematológicas
de
enfermedades
no
hematológi-
cas
(III/III),
cuya
extensión
y
gran
importancia
se
analizarán
en
tres
artículos
sucesivos.
El
presente
artículo
aborda
el
segundo
grupo
de
esta
trilogía.
A
diferencia
de
las
enfermedades
hematológicas
hereditarias
mencionadas
anteriormente
[1]
,
las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
son
afecciones
que
afectan
el
sistema
hematopoyético
por
causas
externas,
como
infecciones,
medicamentos,
alteraciones
inmunológicas,
de
fi
ciencias
nutri-
cionales,
cáncer
y
enfermedades
degenerativas,
entre
otras.
Esta
distinción
es
crucial,
ya
que
las
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
37
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
enfermedades
adquiridas
son
considerablemente
más
frecuentes
en
la
práctica
clínica
diaria
y,
en
muchos
casos,
son
potencialmente
reversibles
al
tratar
la
causa
subyacente.
La
transversalidad
de
la
hematología
adquiere
una
dimensión
particular
en
el
contexto
de
las
enfermedades
adquiridas,
ya
que
el
sistema
hematopoyético
actúa
como
un
centinela
que
re
fl
eja
procesos
patológicos
sistémicos:
una
anemia
puede
ser
la
primera
manifestación
de
un
cáncer
oculto,
una
trombocitopenia
puede
alertar
sobre
una
infección
o
un
fármaco,
y
una
leucocitosis
puede
ser
la
señal
de
un
proceso
in
fl
ama-
torio
o
neoplásico.
Esta
interconexión
explica
por
qué
el
hematólogo
es
un
consultor
indispensable
en
la
práctica
médica
y
por
qué
el
abordaje
de
las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
requiere
una
estrecha
colaboración
interdisciplinaria
con
internistas,
oncólogos,
infectólogos,
reumatólogos
y
otras
especialidades.
En
esta
revisión,
se
abordarán
las
enfermedades
hematológicas
adquiridas,
clasi
fi
cándolas
de
for-
ma
arbitraria
según
los
componentes
del
sistema
hematopoyético:
eritrocitos,
leucocitos,
plaquetas,
coagulación
sanguínea,
proteínas
plasmáticas,
medula
ósea,
bazo
y
ganglios
linfáticos,
destacando
sus
causas,
mecanismos
fi
siopatológicos,
manifestaciones
clínicas
y
opciones
terapéuticas.
n
Recuadro
1.
Para
tener
en
cuenta
Anemia
ferropénica:
La
causa
más
frecuente
de
anemia
a
nivel
mundial.
Niveles
de
ferritina
<30
ng/mL
y
saturación
de
transferrina
<20%
con
fi
rman
el
diagnóstico.
Puede
ser
la
primera
señal
de
sangrado
oculto
(gas-
trointestinal
en
adultos
mayores,
ginecológico
en
mujeres
premenopáusicas).
Anemia
de
enfermedades
crónicas:
segunda
causa
más
común.
Ferritina
normal
o
elevada,
saturación
de
transferrina
baja
y
receptor
soluble
de
transferrina
normal.
El
tratamiento
se
centra
en
la
enfermedad
subya-
cente.
Anemia
perniciosa:
Dé
fi
cit
de
vitamina
B12
con
anemia
macrocítica
(VCM
>100
fL),
neuropatía
periférica
y
mielopatía
subaguda
combinada.
Anticuerpos
contra
el
factor
intrínseco
y
las
células
parietales
(sensibilidad
50-60%,
especi
fi
cidad
~100%).
Púrpura
trombocitopénica
inmune
(PTI):
Causa
más
común
de
trombocitopenia
adquirida
por
destrucción
inmunitaria.
Buscar
y
erradicar
Helicobacter
pylori
en
todos
los
pacientes
(20-60%
de
asociación).
Trombocitopenia
inducida
por
heparina
(HIT
ti
po
II):
Complicación
grave
con
alto
riesgo
trombótico
(hasta
50%
de
mortalidad
sin
tratamiento).
Evaluar
con
puntuación
4Ts;
suspender
heparina
e
iniciar
anticoagulante
alternativo
(argatroban,
fondaparinux).
Coagulación
intravascular
diseminada
(CID):
la
puntuación
de
la
ISTH
≥5
con
fi
rma
el
diagnóstico.
Asociada
a
sepsis
grave,
trauma
y
neoplasias,
requiere
manejo
de
la
causa
subyacente.
Asplenia
adquirida:
riesgo
de
infección
fulminante
por
microorganismos
encapsulados.
Vacunación
contra
S.
pneumoniae,
H.
in
fl
uenzae
y
N.
meningitidis
y
pro
fi
laxis
antibiótica
diaria.
Gammapa
tí
a
monoclonal
de
signi
fi
cado
incierto
(MGUS):
Trastorno
premaligno
con
riesgo
de
progresión
a
mieloma
múltiple;
requiere
seguimiento
periódico.
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
38
Enfermedades
adquiridas
de
los
eritrocitos
Las
enfermedades
adquiridas
de
los
eritrocitos
se
caracterizan
por
una
disminución
(anemia)
o
un
aumento
(eritrocitosis)
de
la
masa
eritrocitaria
circulante.
Disminución
de
la
masa
de
eritrocitos
La
anemia
es
la
alteración
hematológica
más
común
en
la
práctica
clínica,
afectando
a
aproximada-
mente
el
25%
de
la
población
mundial
y
siendo
particularmente
prevalente
en
países
de
ingresos
bajos
y
medios
[2]
.
La
anemia
ferropénica,
la
más
frecuente,
afecta
de
forma
desproporcionada
a
gru-
pos
vulnerables,
como
niños
en
edad
preescolar
y
mujeres
en
edad
fértil,
con
más
de
1200
millones
de
afectados
a
nivel
global
[2]
.
Clínicamente,
se
mani
fi
esta
con
fatiga,
palidez,
caída
del
cabello,
uñas
quebradizas
(coiloniquia)
y,
en
casos
graves,
pica
y
síndrome
de
piernas
inquietas
[3]
.
Su
diagnóstico
se
basa
en
niveles
bajos
de
ferritina
(menos
de
30
ng/mL)
y
en
saturación
de
transferrina
(menos
del
20%),
lo
cual
es
crucial,
ya
que
la
ferropenia
puede
ser
la
primera
señal
de
pérdida
sanguínea
oculta,
como
el
sangrado
gastrointestinal
crónico
en
adultos
mayores
o
las
hemorragias
ginecológicas
en
mujeres
premenopáusicas
[4,
5]
.
La
anemia
por
enfermedades
crónicas,
también
conocida
como
anemia
por
in
fl
amación,
es
la
segunda
en
frecuencia
y
se
observa
en
procesos
in
fl
amatorios
crónicos,
infecciones
y
neoplasias.
Se
caracteriza
por
ferritina
normal
o
elevada,
saturación
de
trans-
ferrina
baja
y
niveles
normales
de
receptor
soluble
de
transferrina
[6,
7]
.
El
tratamiento
se
centra
en
la
enfermedad
subyacente
y,
en
casos
seleccionados,
puede
incluir
eritropoyetina
o
agentes
novedo-
sos,
como
los
inhibidores
de
la
hepcidina
[6,
7]
.
La
anemia
perniciosa
por
dé
fi
cit
de
vitamina
B12
se
caracteriza
por
anemia
macrocítica
(volumen
corpuscular
medio
>
100
fL),
neuropatía
pe-
riférica,
mielopatía
subaguda
y
ataxia.
Su
diagnóstico
requiere
niveles
bajos
de
vitamina
B12
(<200
pg/mL)
y
la
detección
de
anticuerpos
contra
el
factor
intrínseco
y
las
células
parietales
gástricas,
con
una
sensibilidad
del
50-60%
y
una
alta
especi
fi
cidad
casi
al
100%
[8,
9]
.
Es
importante
considerar
la
enfermedad
celíaca
y
la
infección
por
Helicobacter
pylori,
ya
que
su
erradicación
puede
mejorar
la
respuesta
al
tratamiento
[10]
.
La
anemia
hemolítica
autoinmune
se
caracteriza
por
ictericia,
esplenomegalia,
aumento
de
la
deshidrogenasa
láctica,
haptoglobina
indetectable
y
reticu-
locitosis,
y
se
con
fi
rma
mediante
una
prueba
de
Coombs
directa
positiva.
Los
anticuerpos
pueden
ser
de
tipo
caliente
(IgG,
activos
a
37
°C)
o
de
tipo
frío
(IgM,
activos
a
temperaturas
inferiores
a
30
°C).
Los
anticuerpos
calientes,
los
más
frecuentes,
se
relacionan
con
enfermedades
linfoproliferativas,
lupus
eritematoso
sistémico
y
con
medicamentos
como
metildopa
o
penicilina,
mientras
que
los
fríos
se
asocian
con
infecciones
por
Mycoplasma
pneumoniae
o
por
el
virus
de
Epstein-Barr
[11]
.
Se
ha
sugerido
que
Helicobacter
pylori
podría
desempeñar
un
papel
en
la
fi
siopatología
de
la
anemia
hemolítica
autoinmune
por
anticuerpos
calientes
en
algunos
casos,
aunque
la
evidencia
aún
es
limitada
y
requiere
más
investigación
[12]
.
La
anemia
aplásica
adquirida
es
una
causa
signi
fi
cativa
de
pancitopenia
y
se
caracteriza
por
fatiga,
infecciones
recurrentes
y
sangrado.
El
diag-
nóstico
requiere
una
biopsia
de
medula
ósea
que
muestre
hipocelularidad
(<25%
de
celularidad
o
<30%
en
pacientes
jóvenes)
[13,
14]
.
Se
clasi
fi
ca
como
no
grave,
grave
o
muy
grave
según
los
criterios
de
Camitta,
que
consideran
el
recuento
de
neutró
fi
los
(<500
por
μL
para
grave
y
<200
por
μL
para
muy
grave),
de
plaquetas
(<20,000
por
μL)
y
de
reticulocitos
(<20,000
por
μL
o
<60,000
por
μL)
[13]
.
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
39
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
Aumento
de
la
masa
de
eritrocitos
(eritrocitosis)
La
policitemia
vera,
la
principal
enfermedad
de
este
grupo,
es
una
neoplasia
mieloproliferativa
clonal
caracterizada
por
una
proliferación
excesiva
de
eritrocitos,
frecuentemente
asociada
a
la
mu-
tación
JAK2
(V617F)
[15]
.
Se
presenta
con
eritrocitosis,
leucocitosis
y
trombocitosis,
esplenomega-
lia
y
síntomas
de
hiperviscosidad,
como
cefalea,
vértigo,
prurito
y
eritromelalgia.
El
diagnóstico
se
realiza
según
los
criterios
de
la
Organización
Mundial
de
la
Salud,
que
incluyen
la
presencia
de
la
mutación
JAK2V617F
o
de
mutaciones
similares,
así
como
hallazgos
clínicos
y
de
laboratorio
[16]
.
La
eritrocitosis
secundaria,
o
policitemia
secundaria,
implica
un
aumento
de
la
masa
de
glóbulos
rojos
en
respuesta
a
estímulos
externos
a
la
medula
ósea,
en
contraste
con
la
forma
primaria,
que
es
una
neoplasia
mieloproliferativa
[17]
.
Esta
fi
siopatología
se
caracteriza
por
una
producción
exce-
siva
de
eritropoyetina,
que
puede
ser
una
respuesta
fi
siológica
a
la
hipoxia
o
una
producción
autó-
noma
inapropiada
[17]
.
La
causa
más
frecuente
es
la
hipoxia
crónica,
originada
por
enfermedades
pulmonares
obstructivas,
apnea
del
sueño,
cardiopatías
congénitas
cianóticas,
tabaquismo
intenso
o
residencia
en
altitudes
elevadas
[18]
.
Tamb
ién
puede
deberse
a
tumores
productores
de
eri-
tropoyetina,
como
carcinoma
renal,
hepatocarcinoma,
hemangioblastomas
cerebelosos
y
leiomiomas
uterinos
[19]
.
Las
enfermedades
renales
quísticas
y
la
estenosis
de
la
arteria
renal
también
pueden
elevar
la
eritropoyetina
de
forma
patológica
[19]
.
Además,
ciertos
medicamentos,
como
la
testosterona
(que
puede
causar
tasas
de
hasta
el
66,7%
en
hombres
en
terapia
de
reemplazo
[20])
,
los
inhibidores
del
cotransportador
sodio-glucosa
tipo
2
(SGLT-2)
e
inhibidores
de
tirosina
cinasas
antiangiogénicos,
pueden
inducir
eritrocitosis
secundaria.
Vivir
a
altitudes
elevadas
es
una
causa
fi
siológica
de
eritrocitosis
compensatoria,
mientras
que
la
deshidratación
puede
causar
eritrocitosis
relativa
debido
a
la
disminución
del
volumen
plasmático,
sin
un
aumento
real
de
la
masa
eritrocitaria.
Enfermedades
adquiridas
de
los
leucocitos
Leucopenia
La
leucopenia,
de
fi
nida
por
un
recuento
de
leucocitos
inferior
a
4.000
por
μL,
es
un
hallazgo
frecuen-
te
en
el
laboratorio,
con
causas
que
van
desde
procesos
benignos
y
reversibles
hasta
graves
trastornos
hematológicos
[21]
.
Las
infecciones,
especialmente
las
virales,
son
causas
comunes
y
transitorias
que
afectan
principalmente
a
los
neutró
fi
los
en
niños,
mediante
mecanismos
como
la
citotoxicidad
viral
directa,
la
destrucción
inmunomediada
y
la
desregulación
mediada
por
citocinas
[22]
.
Virus
como
SARS-CoV-2,
VIH,
citomegalovirus
y
virus
de
la
in
fl
uenza
pueden
causar
leucopenia
por
estos
meca-
nismos,
y
en
el
caso
del
virus
del
síndrome
de
fi
ebre
severa
con
trombocitopenia,
la
linfope-
nia
es
un
signo
importante
de
gravedad
[23]
.
Los
fármacos
son
otra
causa
relevante,
responsables
de
hasta
el
30%
de
las
discrasias
sanguíneas,
con
un
espectro
que
va
desde
leucopenia
leve
hasta
aplasia
medular
grave
[24]
.
Los
agentes
quimioterapéuticos,
los
inmunosupresores
como
el
micofenolato
mofetilo,
los
antivirales
y
los
antibióticos
como
el
trimetoprim-sulfametoxazol
son
ejemplos
habitua-
les
[25]
.
Las
enfermedades
autoinmunes
constituyen
un
grupo
importante,
en
el
que
más
de
la
mitad
de
los
pacientes
con
leucopenia
aislada
presentan
un
diagnóstico
o
hallazgo
autoinmune,
siendo
las
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
40
enfermedades
tiroideas
autoinmunes
y
autoin
fl
amatorias
las
más
frecuentes
[21]
.
La
neutropenia
autoinmune,
causada
por
autoanticuerpos
dirigidos
contra
antígenos
neutrofílicos,
es
un
ejemplo
clásico
de
este
mecanismo
[26]
.
Las
de
fi
ciencias
nutricionales,
como
las
de
vitamina
B12
y
de
hierro,
también
son
causas
frecuentes
de
leucopenia
según
diversos
estudios
[27]
.
La
de
fi
ciencia
de
cobre,
que
puede
deberse
a
suplementos
de
zinc
en
dosis
altas
o
a
cirugías
gastrointestinales,
también
se
asocia
con
leucopenia
[28]
.
Otras
causas
incluyen
trastornos
hematológicos
primarios
(neoplasias,
síndromes
mielodisplásicos),
hip
eresplenismo,
endocrinopatías
como
el
hipotiroidismo
y
la
exposición
a
radiación
o
a
tóxicos
[21,
27]
.
Leucocitosis
La
leucocitosis,
de
fi
nida
como
un
recuento
de
leucocitos
superior
a
11.000
por
μL
en
adultos,
es
un
hallazgo
frecuente
en
el
laboratorio
y
presenta
un
amplio
diagnóstico
diferencial
que
incluye
causas
benignas
y
malignas.
Las
infecciones,
especialmente
las
bacterianas
agudas,
son
la
causa
más
co-
mún
y
suelen
provocar
neutro
fi
lia
y
desviación
a
la
izquierda,
aunque
las
infecciones
virales,
como
la
mononucleosis,
también
pueden
causar
linfocitosis
reactiva.
Procesos
in
fl
amatorios
y
autoinmunes,
como
la
artritis
reumatoide
y
las
enfermedades
in
fl
amatorias
intestinales,
también
son
causas
frecuentes
de
neutro
fi
lia
debido
a
la
liberación
de
citocinas
proin
fl
amatorias.
Los
fármacos,
en
par-
ticular
los
corticoides,
que
inducen
leucocitosis
por
desmarginalización
neutrofílica,
y
los
anticon-
vulsivos,
como
carbamazepina,
lamotrigina
y
fenobarbital,
que
suelen
producir
leucocitosis
benig-
na
y
temporal,
son
otros
factores
relevantes.
Las
neoplasias
hematológicas,
incluidas
las
leucemias
agudas
y
crónicas
y
las
neoplasias
mieloproliferativas,
requieren
un
diagnóstico
temprano
mediante
análisis
de
sangre
periférica
y,
si
es
necesario,
aspiración
y
biopsia
de
medula
ósea.
El
estrés
fi
sio-
lógico
y
emocional,
mediado
por
catecolaminas,
puede
causar
una
leucocitosis
leve
y
transitoria
de-
bido
a
la
movilización
de
neutró
fi
los
y
linfocitos
desde
los
depósitos
marginales.
La
esplenectomía
suele
asociarse
con
una
leucocitosis
crónica
y
leve,
principalmente
linfocítica,
debido
a
la
pérdida
del
órgano
de
fi
ltrado
y
al
secuestro
de
leucocitos.
Durante
el
embarazo,
especialmente
en
el
tercer
trimestre
y
en
el
trabajo
de
parto,
se
observa
una
leucocitosis
neutrofílica
fi
siológica
como
respuesta
in
fl
amatoria
sistémica
normal.
La
obesidad,
un
estado
in
fl
amatorio
crónico
de
bajo
grado,
también
se
relaciona
con
una
leucocitosis
neutrofílica
mediada
por
citocinas
del
tejido
adiposo.
Otras
causas
incluyen
tabaquismo,
endocrinopatías
como
el
hipertiroidismo,
anemia
hemolítica,
necrosis
tisu-
lar,
como
el
infarto
de
miocardio
y
las
quemaduras,
y
síndromes
hereditarios.
Alteraciones
morfológicas
Las
alteraciones
morfológicas
de
los
leucocitos
en
sangre
periférica
son
esenciales
para
el
diagnós-
tico
hematológico,
ya
que
re
fl
ejan
procesos
fi
siopatológicos
que
abarcan
desde
infecciones
agudas
hasta
trastornos
congénitos
o
neoplasias
[29]
.
Estas
alteraciones
se
clasi
fi
can
en
cambios
reactivos,
asociados
a
de
fi
ciencias
nutricionales,
hereditarios
o
neoplásicos
y
displásicos.
Los
cambios
reacti-
vos,
los
más
comunes,
suelen
ser
transitorios
y
se
deben
a
infecciones,
in
fl
amación
o
al
consumo
de
fármacos.
En
los
neutró
fi
los,
la
respuesta
a
infecciones
bacterianas
graves
o
a
la
sepsis
se
mani
fi
es-
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
41
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
ta
mediante
“cambios
tóxicos”,
que
incluyen
granulación
tóxica
(gránulos
primarios
de
color
azul
oscuro),
cuerpos
de
Döhle
(inclusiones
citoplasmáticas
pálidas),
vacuolización
y
desviación
a
la
iz-
quierda
[30]
.
La
granulación
tóxica
persistente
o
severa
puede
indicar
un
pronóstico
desfavorable
y
constituye
un
marcador
útil
para
la
detección
temprana
de
sepsis
[31]
.
La
de
fi
ciencia
de
vitami-
na
B12
o
de
folato
causa
neutró
fi
los
hipersegmentados
(con
cinco
o
más
lóbulos,
conocidos
como
macropolicitos
[32]),
hallazgo
que,
junto
con
los
macroovalocitos,
es
patognomónico
de
anemia
megaloblástica
[32]
.
Los
linfocitos
reactivos
o
atípicos,
con
citoplasma
abundante
y
basó
fi
lo
y
núcleo
irregular,
aparecen
en
infecciones
virales
como
la
mononucleosis
infecciosa,
aunque
su
persistencia
requiere
descartar
neoplasias
linfoproliferativas
mediante
citometría
de
fl
ujo.
Las
alteraciones
hereditarias
en
la
morfología
leucocitaria
incluyen
la
anomalía
de
Pelger-Huët,
un
rasgo
autosómico
dominante
que
provoca
hipolobulación
nuclear
en
los
neutró
fi
los
(bilobados
en
forma
de
“lente”
o
“pince-nez”),
sin
afectar
su
función
[33]
.
La
anomalía
de
Alder-Reilly
se
caracteriza
por
gránulos
gruesos
y
metacromáticos
en
todos
los
leucocitos,
debido
a
la
acumula-
ción
de
mucopolisacáridos
en
trastornos
lisosomales.
La
anomalía
de
May-Hegglin,
también
autosómica
dominante,
se
caracteriza
por
cuerpos
de
Döhle
en
los
granulocitos,
trombocitopenia
y
plaquetas
gigantes
[34,
35]
.
Los
cambios
neoplásicos
o
displásicos,
como
en
los
síndromes
mie-
lodisplásicos
o
las
leucemias
agudas
,
incluyen
blastos,
hipogranulación,
seudo-Pelger-Huët
y
cuerpos
de
Auer
[105]
y
deben
ser
evaluados
por
un
especialista
en
hematología.
El
extendido
de
sangre
periférica
es
una
herramienta
diagnóstica
costo-efectiva
e
insustituible,
incluso
en
la
era
de
la
automatización
[36]
.
Las
enfermedades
malignas
de
los
leucocitos
comprenden
diversas
neoplasias
hematológicas
que
surgen
de
la
transformación
clonal
de
células
progenitoras
de
la
hematopoyesis,
desde
proce-
sos
leves
hasta
entidades
agresivas
de
rápida
progresión.
Las
leucemias
agudas,
como
la
mieloblás-
tica
y
la
linfoblástica,
se
caracterizan
por
una
proliferación
descontrolada
de
blastos
inmaduros
que
inter
fi
eren
con
la
hematopoyesis
normal
y
requieren
tratamiento
urgente
[37]
.
La
clasi
fi
cación
de
la
OMS
y
del
ICC
2022
centra
el
diagnóstico
en
las
alteraciones
genéticas,
lo
que
facilita
la
sub-
tipi
fi
cación
y
la
toma
de
decisiones
terapéuticas
personalizadas
[38]
.
En
la
leucemia
mieloide
aguda,
los
inhibidores
dirigidos
contra
FLT3,
IDH1/2
y
MEN1
han
ampliado
las
opciones
para
pacientes
no
aptos
para
quimioterapia
intensiva
o
con
recaída
[37]
.
En
la
leucemia
linfoblás-
tica
aguda
en
adultos,
la
incorporación
de
la
inmunoterapia
y
el
seguimiento
de
la
enfermedad
mínima
residual
(EMR)
han
cambiado
el
manejo
clínico
[39]
.
La
leucemia
mieloide
crónica,
una
neoplasia
mieloproliferativa,
se
caracteriza
por
la
translocación
t(9;22)(q34;q11.2),
conocida
como
cromosoma
de
Filadel
fi
a,
que
da
lugar
al
oncogén
BCR-ABL1
[40]
.
La
leucemia
linfocítica
crónica,
la
más
frecuente
en
adultos
mayores
en
Occidente,
implica
la
acumulación
de
linfocitos
B
clonales
maduros
que
expresan
CD5,
CD19,
CD20
(en
menor
grado)
y
CD23
[41]
.
Su
pronóstico
varía
según
la
mutación
de
IGVH,
las
alteraciones
citogenéticas
(especialmente
del
brazo
17p)
y
las
mutaciones
de
TP53
[41]
.
Los
inhibidores
de
la
tirosina
quinasa
de
Bruton
(BTKi)
y
de
BCL2
han
reemplazado
progresivamente
la
quimioinmunoterapia
convencional
[42]
.
Los
síndromes
mielodisplásicos
son
neoplasias
clonales
de
células
madre
hematopoyéticas
caracterizadas
por
hematopoyesis
ine
fi
caz,
displasia
morfológica
y
citopenias
periféricas,
con
riesgo
variable
de
pro-
gresión
a
leucemia
mieloblástica
aguda
[43]
.
La
estrati
fi
cación
del
riesgo
se
realiza
mediante
sistemas
como
el
IPSS-M,
que
combina
datos
clínicos,
citogenéticos
y
moleculares
[43]
.
Las
neo-
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
42
plasias
mieloproliferativas,
incluyendo
la
policitemia
vera,
la
trombocitemia
esencial
y
la
mielo
fi
brosis
primaria,
se
caracterizan
por
una
proliferación
clonal
de
uno
o
más
linajes
mie-
loides,
con
producción
excesiva
de
células
hematopoyéticas
[44]
.
Enfermedades
adquiridas
de
las
plaquetas
Las
enfermedades
relacionadas
con
las
plaquetas
se
clasi
fi
can
en
trombocitopenia,
trombocitosis
y
trombocitopatías.
Trombocitopenia
La
trombocitopenia
se
de
fi
ne
como
un
recuento
de
plaquetas
inferior
a
150.000
por
μL.
Las
trombocitopenias
adquiridas
comprenden
una
variedad
de
trastornos
clasi
fi
cados
según
su
causa,
incluyendo
formas
inmunomediadas,
inducidas
por
medicamentos,
relacionadas
con
infec-
ciones,
secundarias
a
enfermedades
sistémicas
o
vinculadas
a
estados
fi
siológicos
especiales
como
el
embarazo
[45]
.
La
púrpura
trombocitopénica
idiopática
autoinmune
(PTI)
es
la
causa
más
frecuente
de
trombocitopenia
adquirida
por
destrucción
inmunitaria,
con
síntomas
como
petequias,
equimosis
y
sangrado
mucocutáneo,
y
se
diagnostica
por
exclusión
tras
descartar
otras
causas
[46]
.
La
relación
entre
Helicobacter
pylori
y
PTI
está
bien
documentada;
entre
el
20%
y
el
60%
de
estos
pacientes
presentan
infección
por
esta
bacteria,
y
su
erradicación
puede
elevar
las
plaquetas
en
aproximadamente
la
mitad
de
los
casos
[47]
.
Se
considera
que
el
mecanismo
subyacente
implica
el
mimetismo
molecular
entre
antígenos
de
Helicobacter
pylori,
especialmente
la
proteína
CagA,
y
antígenos
plaquetarios
[48]
.
Las
guías
actuales
recomiendan
buscar
y
erradicar
Helicobacter
pylori
en
todos
los
pacientes
con
PTI,
especialmente
en
regiones
de
alta
prevalencia
[46]
.
La
trom-
bocitopenia
inducida
por
heparina
tipo
II,
una
reacción
inmunitaria
que
produce
anticuerpos
contra
el
complejo
heparina-factor
4,
requiere
diagnóstico
mediante
la
puntuación
4Ts
y
pruebas
inmunológicas.
Es
una
complicación
grave,
de
alta
morbilidad,
que
obliga
a
suspender
la
heparina
e
iniciar
anticoagulantes
alternativos
como
argatroban,
lepirudina
o
fondaparinux.
Puede
ocasionar
trombosis
en
hasta
el
50%
de
los
casos
no
tratados
[49]
.
La
trombocitopenia
inducida
por
fár-
macos
(DITP
)
puede
deberse
a
mielosupresión
directa,
como
en
la
quimioterapia
antineoplásica,
que
afecta
al
21,8%
de
los
pacientes,
a
mecanismos
inmunitarios,
como
en
la
HIT
tipo
II,
o
a
ciertos
antibióticos
y
a
la
quinina
[50]
.
Entre
las
infecciones,
la
sepsis
suele
causar
trombocitopenia
en
un
37,9%
de
los
pacientes
críticos,
vinculada
a
una
mayor
mortalidad
y
a
un
peor
pronóstico,
mediante
mecanismos
como
el
consumo
por
CID,
el
secuestro
esplénico,
la
inhibición
de
la
megacariopoyesis
y
la
destrucción
inmunitaria
[51,
52]
.
Algunas
infecciones
virales
también
están
relacionadas
con
trombocitopenia:
el
VIH
produce
destrucción
inmunitaria
y
producción
de
fi
ciente,
con
prevalencias
del
4,5%
al
26,2%
en
pacientes
no
tratados
[53,
54]
;
el
VHC
genera
trombocitopenia
por
mecanismos
inmunitarios
y
secuestro
esplénico
causado
por
hipertensión
portal
y
fi
brosis
hepática
[55,
56]
;
el
SARS-CoV-2
puede
desencadenar
PTI,
con
recuentos
plaquetarios
de
aproximadamente
6000/μL
y
una
mortalidad
del
7%
[57]
;
el
dengue
comúnmente
produce
trombocitopenia,
más
acentuada
en
casos
severos,
por
alteraciones
en
la
megacariopoyesis
y
aumento
en
el
consumo
y
eliminación
de
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
43
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
plaquetas
[58]
;
y
la
malaria,
que
presenta
trombocitopenia
en
el
40-84%
de
los
casos,
con
una
preva-
lencia
del
70%
en
regiones
endémicas
[59]
.
Otras
causas
adquiridas
incluyen
la
trombocitopenia
gestacional,
frecuente
en
el
embarazo
y
que
generalmente
no
requiere
tratamiento,
así
como
la
relacionada
con
enfermedad
hepática
crónica,
que
disminuye
la
trombopoyetina,
causa
secuestro
esplénico
y
consumo
[60]
,
y
la
secundaria
a
enfermedades
autoinmunes
como
el
lupus,
en
la
que
los
anticuerpos
antifosfolípidos
y
la
destrucción
inmunitaria
contribuyen
[61]
.
Por
último,
el
consumo
excesivo
de
alcohol
puede
producir
trombocitopatía
y
trombocitopenia
en
pacientes
con
dependencia
alcohólica,
que
son
reversibles
con
la
abstinencia
y
mejoran
en
1-2
semanas
[62]
.
Trombocitosis
La
trombocitosis
se
de
fi
ne
como
un
recuento
de
plaquetas
superior
a
450.000
por
μL.
Puede
ser
de
origen
clonal
o
no
clonal.
La
trombocitemia
esencial
es
la
forma
más
representativa
de
este
grupo,
una
neoplasia
mie-
loproliferativa
clonal
caracterizada
por
trombocitosis
persistente,
proliferación
de
megacariocitos
y
un
riesgo
aumentado
de
trombosis
y
hemorragias.
El
diagnóstico
se
realiza
según
los
criterios
de
la
OMS,
que
incluyen
la
detección
de
mutaciones
conductoras
(JAK2,
CALR,
MPL)
y
la
exclusión
de
otras
neoplasias
mieloproliferativas
[63]
.
La
trombocitosis
reactiva,
la
más
frecuente,
representa
hasta
el
91,8%
de
los
casos
[64]
y
puede
deberse
a
infecciones
(44,9%),
lesión
tisular
(11,4%),
trombo-
citosis
de
rebote
(10,2%),
de
fi
ciencia
de
hierro,
in
fl
amación
crónica,
neoplasias
sólidas,
hemorragias,
hemólisis,
esplenectomía
y
ciertos
medicamentos
[65]
.
La
decisión
terapéutica
dependerá
de
la
causa
subyacente
[66]
.
Para
distinguir
entre
trombocitosis
clonal
y
reactiva,
es
fundamental
realizar
una
anamnesis
detallada,
un
examen
físico
y
estudios
de
laboratorio
[64]
.
Un
volumen
plaquetario
medio
bajo
indica
una
causa
reactiva,
mientras
que
la
presencia
de
mutaciones
driver
(JAK2,
CALR,
MPL)
con
fi
rma
un
origen
clonal.
Trombocitopatía
La
trombocitopatía
más
común
es
la
inducida
por
medicamentos,
como
la
aspirina,
que
provoca
una
inhibición
irreversible
de
la
COX-1
en
las
plaquetas.
El
diagnóstico
se
realiza
mediante
la
historia
clínica
farmacológica
y
se
con
fi
rma
mediante
pruebas
de
función
plaquetaria
[67]
.
Además
de
la
aspirina,
los
inhibidores
de
P2Y12,
como
clopidogrel,
prasugrel
y
ticagrelor,
utilizados
en
el
síndro-
me
coronario
agudo
y
tras
la
colocación
de
stents,
son
causas
frecuentes
de
trombocitopatía
ad-
quirida.
Estos
medicamentos
bloquean
el
receptor
P2Y12
en
las
plaquetas,
inhibiendo
la
agregación
mediada
por
el
difosfato
de
adenosina
[68,
69]
.
La
sospecha
clínica
se
con
fi
rma
mediante
pruebas
de
agregación
plaquetaria.
Otros
fármacos,
como
AINEs,
antibióticos,
medicamentos
cardiovasculares,
hipolipemiantes,
inhibidores
selectivos
de
la
recaptación
de
serotonina
y
expansores
de
volumen,
también
pueden
alterar
la
función
plaquetaria
y
favorecer
las
hemorragias
[70]
.
El
té
verde,
rico
en
epigalocatequina-3-galato,
inhibe
la
agregación
plaquetaria
tanto
in
vitro
como
en
pacientes,
al
blo-
quear
vías
de
señalización
activadas
por
diversos
agonistas
[71]
.
También
se
ha
reportado
púrpura
trombótica
trombocitopénica
relacionada
con
su
consumo
[72]
.
Los
arándanos,
por
su
contenido
en
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
44
polifenoles,
como
fl
avonoides,
antocianinas
y
proantocianidinas,
podrían
tener
un
efecto
similar
al
de
la
aspirina
sobre
la
función
plaquetaria
[73]
.
Se
ha
observado
sangrado
intraoperatorio
mayor
en
cirugías
vasculares
[73]
y
plá
sticas
[74]
en
nuestra
región.
Finalmente,
el
alcohol
inhibe
la
función
plaquetaria
al
activar
la
fosfolipasa
A2,
lo
que
reduce
la
producción
de
metabolitos
del
ácido
araqui-
dónico
[75]
.
En
alcohólicos,
se
reportan
fallos
plaquetarios
con
disminución
del
ADP
intracelular,
dé
fi
cit
en
el
almacenamiento
de
ADP
y
trombocitopenia
por
aumento
de
la
destrucción
y
de
la
pro-
ducción
ine
fi
caz
de
plaquetas
[71]
.
Enfermedades
adquiridas
de
la
coagulación
sanguínea
Las
enfermedades
relacionadas
con
la
coagulación
sanguínea
abarcan
desde
trastornos
de
hiper-
coagulabilidad
hasta
diátesis
hemorrágicas,
que
pueden
deberse
a
causas
como
infecciones
o
a
la
autoinmunidad.
La
coagulación
intravascular
diseminada
(CID)
afecta
a
muchos
pacientes
con
sepsis
grave,
agravando
la
disfunción
orgánica
y
caracterizándose
por
sangrado
y
coágulos
si-
multáneos,
con
tiempos
de
coagulación
prolongados,
fi
brinógeno
bajo
y
productos
de
degradación
de
la
fi
brina
elevados.
Su
diagnóstico
se
realiza
según
los
criterios
de
la
Sociedad
Internacional
de
Trombosis
y
Hemostasia
(ISTH),
que
consideran
los
niveles
de
plaquetas,
tiempo
de
protrombina,
fi
-
brinógeno
y
dímero
D.
Una
puntuación
≥5
con
fi
rma
CID
[76]
.
La
enfermedad
hepática
crónica
causa
coagulopatías
complejas
por
dé
fi
cit
de
factores
de
coagulación
e
hiper
fi
brinólisis,
que
se
mani
fi
estan
con
sangrado
mucoso
y
digestivo
y
requieren
análisis
de
coagulación
y
evaluación
hepática.
La
ci-
rrosis
aumenta
el
riesgo
de
sangrado
y
de
trombosis
portal,
por
lo
que
es
esencial
medir
el
tiempo
de
protrombina
y
el
fi
brinógeno
[77]
.
El
síndrome
antifosfolípido
provoca
trombosis
venosas
o
arteriales,
pérdidas
gestacionales
recurrentes
y
trombocitopenia,
y
se
diagnostica
según
criterios
clí-
nicos
y
de
laboratorio
que
incluyen
anticuerpos
especí
fi
cos
y
su
persistencia
en
al
menos
dos
pruebas
separadas
por
intervalos
de
12
semanas
[78]
.
La
fi
brilación
auricular,
arritmia
frecuente
en
adultos,
es
una
causa
importante
de
embolismos
sistémicos
y
requiere
anticoagulación
[79]
.
La
hemo
fi
lia
A
adquirida,
un
trastorno
autoinmune
contra
el
factor
VIII,
suele
afectar
a
mayores
de
60
años
o
durante
el
posparto,
y
se
caracteriza
por
hematomas
extensos
y
hemorragias
en
tejidos
blandos,
sin
antecedentes
familiares.
Se
con
fi
rma
mediante
prueba
de
tiempo
de
tromboplastina
parcial
activada
prolongado,
bajo
nivel
de
factor
VIII
y
presencia
de
inhibidores
[80]
.
La
enfermedad
de
von
Wi-
llebrand
adquirida,
vinculada
a
neoplasias
mieloproliferativas,
especialmente
a
la
trombocite-
mia
esencial,
se
mani
fi
esta
con
sangrado
mucocutáneo
y
presenta
un
defecto
adquirido
del
factor
von
Willebrand,
común
en
el
tipo
1
[81]
.
La
a
fi
brinogenemia
adquirida,
aunque
poco
frecuente,
implica
niveles
muy
bajos
o
ausentes
de
fi
brinógeno
por
consumo
o
por
autoanticuerpos,
y
se
diag-
nostica
con
tiempo
de
trombina
prolongado
y
fi
brinógeno
indetectable
sin
hemorragia
masiva
[82]
.
Enfermedades
adquiridas
de
las
proteínas
plasmáticas
La
gammapatía
monoclonal
de
signi
fi
cado
incierto
(MGUS
,
por
sus
siglas
en
inglés,
Mo-
noclonal
Gammopathy
of
Undetermined
Signi
fi
cance
)
es
un
trastorno
premaligno
común
que
no
presenta
síntomas
y
se
detecta
por
la
presencia
de
una
proteína
monoclonal
en
suero,
sin
cumplir
los
criterios
diagnósticos
de
mieloma
múltiple.
Su
importancia
radica
en
el
riesgo
de
progresión
a
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
45
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
neoplasias
de
células
plasmáticas
[83]
.
La
amiloidosis
por
cadenas
ligeras,
la
forma
más
fre-
cuente
de
la
enfermedad
sistémica,
está
relacionada
con
discrasias
de
células
plasmáticas
y
puede
manifestarse
con
síndrome
nefrótico,
insu
fi
ciencia
cardíaca,
neuropatía
periférica
y
macroglosia.
Para
su
diagnóstico,
es
necesario
identi
fi
car
depósitos
de
amiloide
en
tejidos
y
las
cadenas
ligeras
implicadas,
ya
que
requiere
atención
urgente
debido
a
su
rápida
progresión
[84]
.
La
amiloidosis
hereditaria
por
de
fi
ciencia
de
transtiretina
causa
insu
fi
ciencia
cardíaca
con
fracción
de
eyección
preservada,
neuropatía
periférica
y
disautonomía.
Se
transmite
de
forma
autosómica
dominante
y
requiere
un
estudio
genético
y
una
gammagrafía
con
99mTc-DPD
para
su
diagnóstico.
Los
trata-
mientos
incluyen
estabilizadores
de
tetrámeros,
como
tafamidis,
y
silenciadores
genéticos,
como
patisiran
e
inotersen
[85]
.
En
la
hepatitis
C
crónica
,
la
crioglobulinemia
mixta
puede
oca-
sionar
vasculitis,
artralgias,
neuropatía
periférica
y
glomerulonefritis;
el
diagnóstico
se
establece
mediante
la
detección
de
crioglobulinas
en
el
suero.
La
crioglobulinemia
mixta
tipo
II
,
la
más
frecuente,
contiene
IgM
con
actividad
de
factor
reumatoide.
El
síndrome
de
hipervisco-
sidad,
asociado
a
hipergamaglobulinemia
monoclonal,
se
caracteriza
por
síntomas
neurológicos,
sangrado
mucocutáneo
y
retinopatía.
Se
sospecha
por
la
presencia
de
paraproteína
y
se
con
fi
rma
midiendo
la
viscosidad
sérica
[86]
.
Enfermedades
adquiridas
de
la
medula
ósea
Las
enfermedades
adquiridas
de
la
medula
ósea
comprenden
diversos
trastornos
que
afectan
la
he-
matopoyesis
normal
y
presentan
una
incidencia
creciente
en
la
población
envejecida.
Se
dividen
en
clonales
y
no
clonales.
La
mielo
fi
brosis
primaria
es
una
neoplasia
mieloproliferativa
clonal
que
causa
esplenomegalia,
anemia
y
síntomas
constitucionales
[87]
.
La
mielo
fi
brosis
secundaria
puede
desarrollarse
en
pacientes
con
trombocitemia
esencial
o
policitemia
vera,
presentando
síntomas
similares
a
los
de
la
mielo
fi
brosis
primaria;
su
diagnóstico
requiere
con
fi
rmar
previa-
mente
una
neoplasia
mieloproliferativa
[88]
.
La
anemia
aplásica
adquirida,
de
origen
inmuno-
lógico,
se
caracteriza
por
la
destrucción
de
células
madre
hematopoyéticas
mediada
por
linfocitos
T,
lo
que
provoca
pancitopenia
progresiva
y
medula
ósea
hipocelular,
sin
in
fi
ltrados
ni
fi
brosis;
su
diagnóstico
incluye
biopsia
de
medula
ósea
y
la
exclusión
de
otras
causas
de
pancitopenia
[89]
.
La
mieloptisis,
una
anemia
por
ocupación
medular
por
tejido
no
hematopoyético,
se
presenta
clíni-
camente
con
pancitopenia
y
puede
acompañarse
de
fi
ebre
si
la
causa
es
infecciosa
o
in
fl
amatoria.
Comúnmente
ocurre
en
metástasis
de
carcinomas,
especialmente
de
próstata
[90]
,
de
mama
[91]
y
de
pulmón
[91]
.
La
tuberculosis
miliar,
la
causa
no
neoplásica
más
frecuente,
in
fi
ltra
directamente
la
medula
ósea,
causando
fi
ebre,
sudoración
nocturna
y
pérdida
de
peso;
el
diagnóstico
se
con
fi
rma
mediante
la
detección
de
micobacterias
en
la
biopsia
[92]
.
Otras
causas
no
neoplásicas
comprenden
la
sarcoidosis
con
in
fi
ltración
granulomatosa,
enfermedades
de
depósito
lipídico
como
la
enfer-
medad
de
Gaucher,
la
mielo
fi
brosis
primaria
o
secundaria
[93]
y
causas
metabólicas
raras,
como
la
oxalosis,
que
puede
producir
insu
fi
ciencia
renal
y
depósito
de
cristales
de
oxalato
en
la
me-
dula
ósea
[93]
.
El
diagnóstico
se
centra
en
identi
fi
car
la
enfermedad
subyacente
mediante
estudios
histopatológicos,
microbiológicos
y
metabólicos,
dado
que
el
pronóstico
y
el
tratamiento
dependen
de
la
causa
especí
fi
ca.
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
46
n
Recuadro
2.
Para
recordar
Anemia
hemolí
ti
ca
autoinmune:
Prueba
de
Coombs
directa
positiva.
Anticuerpos
calientes
(IgG)
→
asocia-
dos
al
lupus,
a
linfomas
y
a
fármacos
(metildopa,
penicilina).
Anticuerpos
fríos
(IgM)
→
asociados
a
Mycoplas-
ma
pneumoniae
y
al
virus
Epstein-Barr.
Anemia
aplásica
adquirida:
Pancitopenia
con
medula
ósea
hipocelular
(<25%).
Clasi
fi
cación
de
Camitta
se-
gún
neutró
fi
los
(<500/μL:
grave;
<200/μL:
muy
grave),
plaquetas
(<20.000/μL)
y
reticulocitos
(<20.000/μL
o
<60.000/μL).
Policitemia
rubra
vera:
Neoplasia
mieloproliferativa
con
mutación
JAK2V617F.
Eritrocitosis,
leucocitosis,
trombocitosis,
esplenomegalia
y
síntomas
de
hiperviscosidad
(cefalea,
prurito,
eritromelalgia).
Leucocitosis
reac
ti
va
vs.
maligna:
Infecciones
bacterianas
→
neutro
fi
lia
con
desviación
a
la
izquierda
y
cambios
tóxicos.
Neoplasias
→
blastos,
hipogranulación,
seudopelagerización
y
cuerpos
de
Auer.
Neutró
fi
los
hipersegmentados
(macropolicitos):
patognomónicos
de
anemia
megaloblástica
por
dé
fi
cit
de
vitamina
B12
o
de
folato.
Trombocitosis
reac
ti
va:
Representa
hasta
el
91,8%
de
las
trombocitosis.
Causas:
infecciones
(44,9%),
lesión
tisular
(11,4%),
de
fi
ciencia
de
hierro,
in
fl
amación
crónica.
VPM
bajo
sugiere
causa
reactiva.
Trombocitopa
tí
a
por
fármacos:
Aspirina
(inhibición
irreversible
de
COX-1),
clopidogrel
(bloqueo
de
P2Y12),
AINEs,
alcohol,
té
verde
y
arándanos.
Diagnóstico
mediante
la
historia
clínica
y
las
pruebas
de
agregación
plaquetaria.
Linfoma
de
Hodgkin:
Células
de
Reed-Sternberg.
Tratamiento
con
ABVD
o
BV-AVD
según
el
estadio
y
los
factores
de
riesgo.
Enfermedades
adquiridas
del
bazo
El
linfoma
de
la
zona
marginal
esplénica
es
un
tipo
poco
frecuente
de
linfoma
de
células
B
de
bajo
grado
que
predomina
en
esa
región,
caracterizado
por
esplenomegalia
aislada
y
linfocitosis
[94]
.
La
asplenia
adquirida,
la
forma
más
común,
resulta
de
esplenectomías
por
trauma,
en-
fermedades
hematológicas
o
neoplasias
[95]
.
Los
pacientes
sin
bazo
presentan
un
mayor
riesgo
de
infecciones
graves
por
microorganismos
encapsulados,
como
Streptococcus
pneumoniae,
Haemoph-
ilus
in
fl
uenzae
y
Neisseria
meningitidis.
El
diagnóstico
se
basa
en
antecedentes
de
esplenectomía
o
en
la
presencia
de
cuerpos
de
Howell-Jolly
en
el
frotis
de
sangre
periférica.
La
vacunación
contra
S.
pneumoniae,
H.
in
fl
uenzae
y
N.
meningitidis,
junto
con
la
pro
fi
laxis
antibiótica
diaria
(penicilina
o
amoxicilina),
es
fundamental
para
prevenir
el
síndrome
de
infección
fulminante
posesplenectomía
[96]
.
Este
síndrome
presenta
una
mortalidad
de
hasta
el
50%
incluso
con
tratamiento
antibiótico
intensivo
y
se
diagnostica
clínicamente
y
mediante
microbiología
[97]
.
El
hipoesplenismo
funcio-
nal
adquirido
es
muy
prevalente
en
la
anemia
de
células
falciformes,
afectando
hasta
el
100%
de
los
pacientes,
y
también
se
asocia
con
la
enfermedad
celíaca
y
con
trastornos
autoinmunes
sistémicos.
Clínicamente,
se
mani
fi
esta
por
una
mayor
susceptibilidad
a
infecciones
y
por
la
presen-
cia
de
cuerpos
de
Howell-Jolly
en
la
sangre
periférica.
Este
hipoesplenismo
puede
revertirse
en
algunos
casos
al
tratar
la
causa
subyacente,
como
la
dieta
sin
gluten
en
la
enfermedad
celíaca
o
el
control
de
la
enfermedad
autoinmune
[98,
99]
.
La
esplenomegalia
tropical,
o
síndrome
de
es-
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
47
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
plenomegalia
malárica
hiperreactiva
,
es
una
complicación
inmunológica
de
la
malaria
cróni-
ca,
caracterizada
por
esplenomegalia
masiva,
linfocitosis,
aumento
de
la
IgM
y
riesgo
de
infecciones
bacterianas.
Su
diagnóstico
se
basa
en
la
epidemiología,
la
clínica
y
la
exclusión
de
otras
causas.
Es
frecuente
en
regiones
endémicas
de
malaria
y
responde
al
tratamiento
antimalárico.
La
esplenome-
galia
masiva
puede
causar
hipersplenismo
y
requerir
esplenectomía
en
casos
refractarios
[100]
.
Enfermedades
adquiridas
de
los
ganglios
linfáticos
Las
enfermedades
malignas
de
los
ganglios
linfáticos
comprenden
un
conjunto
diverso
de
neoplasias
que
derivan
de
la
transformación
clonal
de
células
linfoides
en
distintos
estadios
de
maduración,
desde
procesos
indolentes
hasta
entidades
agresivas
de
rápida
progresión
[101,
102]
.
La
clasi
fi
cación
de
estos
trastornos
ha
avanzado
signi
fi
cativamente
con
la
quinta
edición
de
la
clasi
fi
cación
de
la
Or-
ganización
Mundial
de
la
Salud
(WHO-
HAEM
5)
y
la
Clasi
fi
cación
Internacional
de
Consenso
(ICC)
de
2022,
que
combinan
datos
clínicos,
morfológicos,
inmunohistoquímicos
y
moleculares
para
de
fi
-
nir
entidades
nosológicas
más
precisas
[103]
.
Los
linfomas
se
dividen
en
dos
categorías
principales:
el
linfoma
de
Hodgkin
(LH),
que
representa
cerca
del
10%
de
todos
los
linfomas
y
se
caracteriza
por
la
presencia
de
células
de
Reed-Sternberg,
y
los
linfomas
no
Hodgkin
(LNH)
,
que
repre-
sentan
el
90%
restante
[104]
.
El
linfoma
de
Hodgkin
clásico,
que
es
el
subtipo
más
frecuente,
afecta
aproximadamente
a
8.857
nuevos
pacientes
al
año
en
Estados
Unidos
y
su
tratamiento
varía
según
el
estadio
y
los
factores
de
riesgo,
empleando
esquemas
como
ABVD
o
BV-AVD,
junto
con
radioterapia
[105]
.
Entre
los
linfomas
no
Hodgkin,
el
linfoma
difuso
de
células
B
grandes
(DLBCL
)
es
el
más
común,
con
cerca
del
30%
de
los
casos.
Aunque
más
del
60%
de
los
pacientes
se
curan
con
R-CHOP,
aproximadamente
un
tercio
presenta
recaídas
o
enfermedad
refractaria
[106]
.
El
linfoma
folicular
(FL),
el
tipo
más
frecuente
de
linfoma
indolente,
representa
cerca
del
20%
de
estos
linfomas.
A
pesar
de
tener
un
pronóstico
favorable,
suele
ser
incurable,
con
recaídas
frecuentes
y
riesgo
de
transformación
en
un
linfoma
agresivo
[107]
.
El
linfoma
de
células
del
manto
es
un
linfoma
no
Hodgkin
de
células
B
maduras,
poco
frecuente,
con
un
espectro
que
oscila
entre
indolente
y
agresivo,
caracterizado
por
la
translocación
t(11;14)
y
una
heterogeneidad
molecular
que
explica
distintas
conductas
clínicas
y
respuestas
a
las
terapias,
con
avances
recientes
en
terapias
dirigidas,
como
los
inhibidores
de
BTK
[108]
.
Los
linfomas
T
periféricos
conforman
un
grupo
heterogéneo
de
neoplasias
agresivas
de
células
T
con
pronóstico
desfavorable,
para
las
cuales
las
terapias
basadas
en
anticuerpos,
incluidas
las
monoclonales,
biespecí
fi
cas,
CAR-T
y
conjugados
anticuerpo-fármaco,
representan
estrategias
prometedoras
en
desarrollo
[109]
.
Las
adenopatías,
que
implican
cambios
en
el
tamaño
o
la
consistencia
de
los
ganglios
linfáticos,
son
hallazgos
comunes
en
la
práctica
clínica
y
pueden
deberse
a
causas
variadas,
desde
procesos
benignos
y
autolimitados
hasta
procesos
graves
[110,
111]
.
Las
infecciones
predominan
entre
estas
causas,
incluyendo
virus
como
el
virus
de
Epstein-Barr,
el
citomegalovirus,
el
VIH
y
el
SARS-CoV-2,
así
como
bacterias
como
la
tuberculosis,
la
sí
fi
lis
secundaria,
la
enfermedad
por
arañazo
de
gato
y
las
infecciones
estreptocócicas
y
esta
fi
locócicas
[112]
.
También
las
enfermedades
autoin-
munes
y
los
trastornos
sistémicos
—como
el
lupus,
la
artritis
reumatoide,
la
sarcoidosis
y
la
enfermedad
de
Castleman—
constituyen
una
categoría
importante
[113,
114]
.
Además,
las
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
48
reacciones
a
medicamentos
(fenitoína,
carbamazepina,
alopurinol)
y
las
adenopatías
relacionadas
con
vacunas,
especialmente
tras
la
inmunización
contra
COVID-19,
son
causas
iatrogénicas
cada
vez
más
frecuentes
[110]
.
Otra
s
causas
no
malignas
incluyen
trastornos
por
depósito,
como
la
amiloi-
dosis,
y
entidades
linfoproliferativas
benignas,
como
la
enfermedad
de
Kikuchi-Fujimoto
y
la
enfermedad
de
Rosai-Dorfman
[110,
111]
.
La
distribución,
localizada
o
generalizada,
es
un
dato
clínico
clave,
ya
que
la
adenopatía
generalizada
suele
indicar
una
enfermedad
sistémica
subyacente
[111,
115]
.
En
presencia
de
adenopatía,
una
historia
clínica
y
una
exploración
física
detalladas
son
esenciales,
y
el
diagnóstico
debe
orientarse
según
la
sospecha
clínica,
lo
que
puede
requerir
desde
vigilancia
y
estudios
de
laboratorio
hasta
imágenes
y
biopsia
para
con
fi
rmarlo
[111]
.
Entre
las
enfer-
medades
no
neoplásicas
que
afectan
a
los
ganglios,
destaca
la
enfermedad
de
Kikuchi-Fujimo-
to,
una
linfadenitis
necrotizante
histiocítica
de
baja
incidencia
que
afecta
principalmente
a
mujeres
jóvenes
con
linfadenopatía
cervical
dolorosa,
fi
ebre
y
síntomas
constitucionales;
su
diagnóstico
se
realiza
mediante
biopsia,
que
revela
necrosis
y
ausencia
de
neutró
fi
los
[116]
.
La
enfermedad
de
Castleman,
un
trastorno
raro
de
linfoproliferación,
puede
ser
unicéntrica
(linfadenopatía
locali-
zada)
o
multicéntrica
(afección
sistémica,
síntomas
B
y
alteraciones
en
los
exámenes
de
laboratorio);
requiere
biopsia
ganglionar
que
muestra
atro
fi
a
de
los
centros
germinales
y
hiperplasia
de
células
plasmáticas
[117]
.
La
forma
multicéntrica
de
Castleman
está
relacionada
con
la
infección
por
HHV-8
y
por
el
VIH
[118]
.
La
enfermedad
de
Rosai-Dorfman,
una
histiocitosis
benigna,
se
caracteriza
por
linfadenopatía
cervical
masiva,
fi
ebre
y
aumento
de
la
eritrosedimentación;
su
diagnóstico
se
con
fi
rma
por
la
presencia
de
histiocitos
con
emperipolesis
en
la
biopsia
[119]
.
Generalmente,
esta
enfermedad
es
autolimitada
[120]
.
Tabla
1
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
por
componentes
del
sistema
hematopoyético
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Causa/Mecanismo
Características
clave
Eritrocitos
Disminución
de
masa
(anemias)
Anemia
ferropénica
Dé
fi
cit
de
hierro
(pérdida
crónica,
ingesta
insu
fi
ciente)
Ferritina
<30
ng/mL,
satura-
ción
transferrina
<20%,
coilo-
niquia,
pica
Anemia
de
enfer-
medades
crónicas
In
fl
amación
crónica,
infecciones,
neoplasias
Ferritina
normal/elevada,
sa-
turación
transferrina
baja,
re-
ceptor
soluble
de
transferrina
normal
Anemia
perniciosa
Dé
fi
cit
de
vitamina
B12
(autoanticuerpos)
VCM
>100
fL,
neuropatía,
anti-
cuerpos
anti-factor
intrínseco
Anemia
hemolíti-
ca
autoinmune
Autoanticuerpos
contra
eritrocitos
Coombs
directa
positiva,
icte-
ricia,
LDH
elevada,
haptoglobi-
na
indetectable
Anemia
aplásica
adquirida
Destrucción
inmune
de
células
madre
(linfocitos
T)
Pancitopenia,
medula
ósea
hi-
pocelular
(<25%)
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
49
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Causa/Mecanismo
Características
clave
Eritrocitos
Aumento
de
masa
(eritroci-
tosis)
Policitemia
rubra
vera
Mutación
JAK2V617F
(neoplasia
clonal)
Eritrocitosis,
leucocitosis,
trombocitosis,
esplenomega-
lia,
prurito
Eritrocitosis
secundaria
Hipoxia
crónica,
tumo-
res
secretores
de
EPO,
fármacos
Producción
excesiva
de
eritro-
poyetina
(
fi
siológica
o
inapro-
piada)
Leucocitos
Leucopenia
Leucopenia
viral/
infecciosa
Infecciones
virales
(SARS-CoV-2,
VIH,
CMV,
in
fl
uenza)
Transitoria,
afecta
principal-
mente
neutró
fi
los
y
linfocitos
Leucopenia
por
fármacos
Quimioterapia,
inmunosu-
presores,
antibióticos
Hasta
30%
de
las
discrasias
sanguíneas
Leucopenia
autoinmune
Autoanticuerpos
contra
neutró
fi
los
Asociada
a
enfermedades
ti-
roideas
autoinmunes
De
fi
ciencias
nutricionales
Dé
fi
cit
de
vitamina
B12,
hierro,
cobre
Reversible
con
suplementa-
ción
Leucocitosis
Leucocitosis
infecciosa
Infecciones
bacterianas
agudas
Neutro
fi
lia
con
desviación
iz-
quierda
y
cambios
tóxicos
Leucocitosis
por
fármacos
Corticoides
(desmargi-
nalización),
anticonvulsi-
vantes
Benigna
y
transitoria
Leucocitosis
fi
siológica
Estrés,
embarazo
(3.er
trimestre),
ejercicio
Mediada
por
catecolaminas,
leve
y
transitoria
Obesidad
Estado
in
fl
amatorio
crónico
Neutro
fi
lia
mediada
por
citoci-
nas
del
tejido
adiposo
Neoplasias
ma-
lignas
Leucemia
mielo-
blástica
aguda
Proliferación
clonal
de
blastos
mieloides
Blastos
>20%,
mutaciones
FLT3,
IDH1/2,
NPM1
Leucemia
linfo-
blástica
aguda
Proliferación
clonal
de
linfoblastos
Blastos
linfoides,
inmunotera-
pia,
monitorización
de
MRD
Leucemia
mieloide
crónica
Translocación
t(9;22)
(cro-
mosoma
Filadel
fi
a)
BCR-ABL1
positivo,
inhibido-
res
de
tirosina
cinasa
Leucemia
linfocítica
crónica
Acumulación
de
linfocitos
B
clonales
(CD5+,
CD19+,
CD23+)
Adultos
mayores,
mutación
IGVH,
del(17p),
TP53
Síndromes
mielodisplásicos
Hematopoyesis
ine
fi
caz,
displasia
Citopenias,
riesgo
de
progre-
sión
a
LMA,
IPSS-M
Neoplasias
mielo-
proliferativas
Proliferación
clonal
de
linajes
mieloides
Policitemia
vera,
trombocite-
mia
esencial,
mielo
fi
brosis
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
50
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Causa/Mecanismo
Características
clave
Leucocitos
Alteraciones
morfológicas
Cambios
tóxicos
en
neutró
fi
los
Infecciones
bacterianas
graves,
sepsis
Granulación
tóxica,
cuerpos
de
Döhle,
vacuolización
Neutró
fi
los
hiper-
segmentados
Dé
fi
cit
de
vitamina
B12
o
folato
Macropolicitos
(≥5
lóbulos),
patognomónico
de
anemia
me-
galoblástica
Linfocitos
reactivos
Infecciones
virales
(mononucleosis)
Citoplasma
abundante
basó
fi
-
lo,
núcleo
irregular
Anomalía
de
Pelger-Huët
(hereditaria)
Mutación
genética
(benigna)
Neutró
fi
los
bilobados
en
“len-
te”
o
“pince-nez”
Anomalía
de
May-Hegglin
(hereditaria)
Mutación
MYH9
Cuerpos
de
Döhle,
trombocito-
penia,
plaquetas
gigantes
Plaquetas
Trombocitopenia
Púrpura
trombocitopénica
inmune
(PTI)
Destrucción
inmunitaria
de
plaquetas
Petequias,
equimosis,
sangra-
do
mucocutáneo;
asociación
con
H.
pylori
(20-60%)
Trombocitopenia
inducida
por
heparina
(HIT
II)
Anticuerpos
anti-factor
4-heparina
Trombosis
en
50%
no
tratados,
puntuación
4Ts
Trombocitope-
nia
inducida
por
fármacos
Mielosupresión
o
mecanismos
inmunitarios
Quimioterapia
(21.8%),
anti-
bióticos,
quinina
Plaquetas
Trombocitopenia
infecciosa
Sepsis,
VIH,
VHC,
SARS-
CoV-2,
dengue,
malaria
Múltiples
mecanismos:
consu-
mo,
secuestro,
inhibición
de
megacariopoyesis
Trombocitopenia
gestacional
Fisiológica
del
embarazo
Leve,
no
requiere
tratamiento
Trombocitopenia
por
alcohol
Toxicidad
directa,
destrucción
aumentada
Reversible
con
abstinencia
(1-2
semanas)
Trombocitosis
Trombocitemia
esencial
Neoplasia
mieloproliferativa
clonal
Mutaciones
JAK2,
CALR,
MPL;
riesgo
de
trombosis
y
hemo-
rragia
Trombocitosis
reactiva
Infecciones
(44.9%),
lesión
tisular
(11.4%),
de
fi
ciencia
de
hierro
Representa
91.8%
de
casos,
VPM
bajo
Trombocitopatía
Trombocitopatía
por
fármacos
Aspirina
(COX-1),
clopido-
grel
(P2Y12),
AINEs
Inhibición
de
agregación
pla-
quetaria
Trombocitopatía
por
alimentos
Té
verde,
arándanos
Inhibición
de
agregación
por
polifenoles
Trombocitopatía
por
alcohol
Inhibición
de
fosfolipasa
A2
Disminución
de
metabolitos
del
ácido
araquidónico
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
51
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Causa/Mecanismo
Características
clave
Coagulación
Hipercoagulabi-
lidad
Coagulación
intravascular
diseminada
(CID)
Sepsis
grave,
trauma,
neoplasias
Sangrado
y
trombosis
simultá-
neos,
puntuación
ISTH
≥5
Síndrome
antifosfolípido
Anticuerpos
antifosfolípidos
Trombosis
venosa/arterial,
pérdidas
gestacionales,
anti-
cuerpos
persistentes
Fibrilación
auricular
Arritmia
cardíaca
Riesgo
de
embolismo
sistémi-
co,
requiere
anticoagulación
Diátesis
hemorrágica
Hemo
fi
lia
A
adquirida
Autoanticuerpos
contra
factor
VIII
Mayores
de
60
años
o
pos-
tparto,
hematomas
extensos,
inhibidor
de
factor
VIII
Enfermedad
de
von
Willebrand
adquirida
Neoplasias
mieloproliferativas
Sangrado
mucocutáneo,
de-
fecto
adquirido
de
FvW
A
fi
brinogenemia
adquirida
Consumo
o
autoanticuerpos
Fibrinógeno
indetectable,
tiem-
po
de
trombina
prolongado
Proteínas
plasmáti-
cas
Gammapatías
Gammapatía
monoclonal
de
signi
fi
cado
incierto
(MGUS)
Expansión
clonal
de
células
plasmáticas
Proteína
monoclonal
sin
cri-
terios
de
mieloma,
riesgo
de
progresión
Proteínas
plasmáticas
Amiloidosis
por
cadenas
ligeras
Discrasias
de
células
plasmáticas
Síndrome
nefrótico,
insu
fi
cien-
cia
cardíaca,
macroglosia
Amiloidosis
hereditaria
por
transtiretina
Mutación
autosómica
dominante
Insu
fi
ciencia
cardíaca
con
FE
preservada,
neuropatía
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia
mixta
(hepatitis
C)
Infección
crónica
por
VHC
Vasculitis,
artralgias,
neuropa-
tía,
crioglobulinas
en
suero
Hiperviscosidad
Síndrome
de
hiperviscosidad
Hipergammaglobulinemia
monoclonal
Síntomas
neurológicos,
san-
grado,
retinopatía
Medula
ósea
Clonales
Mielo
fi
brosis
primaria
Neoplasia
mieloproliferativa
Esplenomegalia,
anemia,
cam-
bios
constitucionales
Mielo
fi
brosis
secundaria
Evolución
de
TE
o
PV
Similar
a
mielo
fi
brosis
primaria
No
clonales
Anemia
aplásica
adquirida
Destrucción
inmune
de
células
madre
Pancitopenia,
medula
hipoce-
lular
Mieloptisis
Ocupación
medular
por
metástasis
Pancitopenia,
metástasis
de
próstata,
mama,
pulmón
Mieloptisis
no
neoplásica
Tuberculosis
miliar,
sarcoidosis,
Gaucher
In
fi
ltración
granulomatosa
o
por
depósito
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
52
Componente
Categoría
Enfermedades
principales
Causa/Mecanismo
Características
clave
Bazo
Asplenia
Asplenia
adquirida
Esplenectomía
(trauma,
enfermedades
hematológicas)
Riesgo
de
sepsis
por
encapsu-
lados,
cuerpos
de
Howell-Jolly
Hipoesplenismo
funcional
Anemia
falciforme
(100%),
enfermedad
celíaca
Cuerpos
de
Howell-Jolly,
sus-
ceptible
a
infecciones
Esplenomegalia
Esplenomegalia
tropical
(hiperre-
activa
malárica)
Malaria
crónica
Esplenomegalia
masiva,
linfo-
citosis,
IgM
elevada
Neoplasias
Linfoma
de
la
zona
marginal
esplénica
Linfoma
de
células
B
de
bajo
grado
Esplenomegalia
aislada,
linfo-
citosis
Ganglios
linfáticos
Linfomas
Linfoma
de
Hodgkin
clásico
Células
de
Reed-Sternberg
10%
de
linfomas,
tratamiento
ABVD/BV-AVD
Linfoma
difuso
de
células
B
grandes
(DLBCL)
Transformación
clonal
de
células
B
30%
de
linfomas
no
Hodgkin,
tratamiento
R-CHOP
Linfoma
folicular
Linfoma
indolente
de
células
B
20%
de
linfomas,
incurable
con
recaídas
Linfoma
de
células
del
manto
Translocación
t(11;14),
células
B
maduras
Inhibidores
de
BTK,
espectro
indolente-agresivo
Ganglios
linfáticos
Linfomas
T
periféricos
Neoplasias
agresivas
de
células
T
Mal
pronóstico,
terapias
con
anticuerpos
Adenopatías
benignas
Adenopatías
infecciosas
Virus
(EBV,
CMV,
VIH),
bacterias
(tuberculosis,
sí
fi
lis)
Localizadas
o
generalizadas,
curso
autolimitado
Enfermedad
de
Kikuchi-Fujimoto
Linfadenitis
necrotizante
histiocítica
Mujeres
jóvenes,
cervical
do-
lorosa,
biopsia
revela
necrosis
Enfermedad
de
Castleman
Trastorno
linfoproliferativo
Unilateral
(localizada)
o
multi-
céntrica
(HHV-8,
VIH)
Enfermedad
de
Rosai-Dorfman
Histiocitosis
benigna
Cervical
masiva,
emperipolesis
en
biopsia,
autolimitada
Adenopatías
por
fármacos/
vacunas
Fenitoína,
carbamazepina,
vacuna
COVID-19
Iatrogénicas,
generalmente
benignas
EPO:
eritropoyetina;
VCM:
volumen
corpuscular
medio;
LDH:
lactato
deshidrogenasa;
PTI:
púrpura
trombocitopénica
inmune;
HIT:
trombocitopenia
inducida
por
heparina;
VHC:
virus
de
la
hepatitis
C;
VIH:
virus
de
la
inmunode
fi
ciencia
hu-
mana;
CMV:
citomegalovirus;
ISTH:
Sociedad
Internacional
de
Trombosis
y
Hemostasia;
FvW:
factor
de
von
Willebrand;
MGUS:
gammapatía
monoclonal
de
signi
fi
cado
incierto;
LMA:
leucemia
mieloblástica
aguda;
TE:
trombocitemia
esencial;
PV:
policitemia
vera;
VPM:
volumen
plaquetario
medio;
BTK:
tirosina
cinasa
de
Bruton;
EBV:
virus
de
Epstein-Barr;
HHV-
8:
herpesvirus
humano
tipo
8.
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
53
Enfermedades
hematológicas
adquiridas
Conclusiones
Las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
constituyen
un
grupo
diverso
y
muy
frecuente
en
la
práctica
clínica.
Incluyen
desde
condiciones
leves
y
autolimitadas
—como
la
leucocitosis
fi
siológica
o
la
trombocitopenia
durante
el
embarazo—
hasta
trastornos
graves
y
potencialmente
mortales,
tales
como
las
leucemias
agudas,
la
coagulación
intravascular
diseminada
o
la
sepsis
fulminante
tras
una
esplenectomía.
Su
relevancia
no
solo
proviene
de
su
alta
prevalencia
—la
anemia
afecta
aproxima-
damente
al
25%
de
la
población
mundial
y
la
anemia
ferropénica
a
más
de
1.200
millones
de
perso-
nas—,
sino
también
de
que
muchas
de
estas
enfermedades
constituyen
la
primera
señal
de
procesos
sistémicos
subyacentes,
como
neoplasias
ocultas,
infecciones
crónicas,
enfermedades
autoinmunes
o
toxicidades
por
medicamentos.
El
diagnóstico
de
las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
requiere
un
enfoque
cuidadoso
que
combine
la
historia
clínica
completa,
un
examen
físico
detallado
y
pruebas
de
laboratorio
pertinen-
tes.
Aunque
la
automatización
ha
avanzado,
el
extendido
de
sangre
periférica
sigue
siendo
una
he-
rramienta
diagnóstica
indispensable,
ya
que
permite
detectar
cambios
morfológicos
importantes,
como
neutró
fi
los
hipersegmentados
en
anemia
megaloblástica,
alteraciones
tóxicas
en
sepsis
o
blas-
tos
en
leucemias
agudas,
que
contribuyen
a
la
diferenciación
diagnóstica.
Las
pruebas
especializa-
das,
como
la
citometría
de
fl
ujo,
la
biopsia
de
medula
ósea,
los
estudios
citogenéticos
y
moleculares,
y
las
evaluaciones
de
la
función
plaquetaria
y
de
la
coagulación,
son
fundamentales
para
con
fi
rmar
el
diagnóstico
y
de
fi
nir
el
mejor
tratamiento.
Los
avances
en
el
tratamiento
de
estas
enfermedades
en
las
últimas
décadas
han
sido
notables.
En
las
neoplasias
hematológicas,
la
incorporación
de
terapias
dirigidas
—como
los
inhibidores
de
tirosina
kinasa
en
la
leucemia
mieloide
crónica,
los
inhibidores
de
FLT3
e
IDH
en
la
leucemia
mie-
loblástica
aguda,
y
los
inhibidores
de
BTK
y
BCL2
en
la
leucemia
linfocítica
crónica—,
junto
con
in-
munoterapias
(anticuerpos
monoclonales,
biespecí
fi
cos
y
CAR-T),
ha
modi
fi
cado
considerablemente
el
pronóstico,
logrando
tasas
de
curación
o
control
a
largo
plazo
que,
hace
diez
años,
parecían
impo-
sibles.
En
las
enfermedades
no
neoplásicas,
el
tratamiento
busca
identi
fi
car
y
abordar
la
causa
sub-
yacente,
como
la
suplementación
de
hierro
o
de
vitaminas,
la
erradicación
de
Helicobacter
pylori
en
la
PTI,
la
suspensión
de
fármacos
que
las
inducen
o
el
tratamiento
de
infecciones
o
enfermedades
autoinmunes,
lo
que
en
muchos
casos
puede
llevar
a
la
resolución
total
del
trastorno
hematológico.
En
conclusión,
el
conocimiento
profundo
de
las
enfermedades
hematológicas
adquiridas
y
de
sus
causas
subyacentes
es
fundamental
para
el
médico
contemporáneo,
ya
que
permite
un
diagnóstico
temprano,
un
tratamiento
personalizado
y,
en
muchos
casos,
la
prevención
de
complicaciones
graves.
La
integración
de
la
hematología
con
otras
especialidades
médicas,
junto
con
los
avances
en
terapias
dirigidas
e
inmunoterapias,
representa
el
futuro
de
la
medicina,
ofreciendo
a
los
pacientes
con
en-
fermedades
hematológicas
adquiridas
opciones
terapéuticas
cada
vez
más
efectivas
y
con
mejores
per
fi
les
de
seguridad.
La
sangre,
como
fi
el
testigo
de
la
vida,
nos
recuerda
que
su
estudio
es
esencial
para
comprender
y
tratar
las
enfermedades
que
afectan
al
ser
humano
en
su
totalidad.
n
Campuzano-Maya
Germán,
MD
M&H
/
Volumen
1,
Número
1
/
Julio
2026
54
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Agradezco
al
Dr.
Oscar
Osío
Uribe,
médico
internista,
por
su
valioso
apoyo
en
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estructuración
y
revisión
de
este
artículo.
•
No
tengo
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fl
icto
de
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para
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fi
nal
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gramática
y
ortografía,
se
empleó
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Pro.
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Medicina & Hematología: un espacio para el aprendizaje compartido
Enfermedades hematológicas hereditarias (I/III). Una revisión narrativa
Enfermedades hematológicas adquiridas (II/III). Una revisión narrativa
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