Hematología Clínica
Enfermedades hematológicas hereditarias (I/III). Una revisión narrativa
Hereditary hematological diseases (I/III). A narrative review
- Germán Campuzano Maya, MDUniversidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Dirigido a profesionales de la salud y estudiantes de pregrado y posgrado de medicina y programas afines. Es literatura médica: no sustituye una consulta ni orienta decisiones de tratamiento personales.
Resumen
Las enfermedades hereditarias del sistema hematopoyético comprenden un conjunto diverso de trastornos causados por mutaciones en genes que codifican proteínas clave para la producción, la función y la destrucción de las células sanguíneas, así como para la coagulación. Esta revisión las describe según los componentes del sistema hematopoyético: eritrocitos, leucocitos, plaquetas, coagulación, proteínas plasmáticas, ganglios linfáticos y bazo. El diagnóstico requiere pruebas genéticas especializadas y un enfoque multidisciplinario; los avances en terapia génica con CRISPR-Cas9 ofrecen nuevas opciones para condiciones como la anemia falciforme y la β-talasemia.
Palabras clave
- Enfermedades hematológicas hereditarias
- Anemia hemolítica
- Hemoglobinopatías
- Trombofilia
- Terapia génica
Texto completo
El texto completo se lee en este mismo sitio, tal como aparece impreso en Volumen 1, Número 1 · Julio 2026, con acceso abierto previo registro, sin costo. El enlace abre el número directamente en la página 17, donde empieza el artículo.
Cómo citar este artículo
Vancouver
Campuzano Maya G. Enfermedades hematológicas hereditarias (I/III). Una revisión narrativa. Medicina & Hematología. 2026;1(1):17-33.
APA (7.ª ed.)
Campuzano Maya, G. (2026). Enfermedades hematológicas hereditarias (I/III). Una revisión narrativa. Medicina & Hematología, 1(1), 17-33.
Disponible en: https://medyhem.com/articulos/enfermedades-hematologicas-hereditarias